Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome de Lown-Ganong-Levine
Es un trastorno de la conducción extremadamente infrecuente caracterizado por un intervalo PR corto (menor o igual a 120 ms) con un complejo QRS normal en el electrocardiograma aso...
Códigos
CIE I456
OMIM 108950
Orphanet 844
Ministerio 2084
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Lowry-MacLean
El síndrome de Lowry-MacLean es un síndrome muy raro caracterizado por: microcefalia, craneosinostosis, glaucoma, retraso en el crecimiento y malformaciones viscerales. (INSERM; OR...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 2409
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Lowry-Wood
Es un trastorno poco frecuente caracterizado por la asociación de displasia epifisaria, talla baja, microcefalia y, en los primeros casos descritos, nistagmo congénito. Se han desc...
Códigos
CIE Q875
OMIM 226960
Orphanet 1824
Ministerio 1795
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Lujan-Fryns
El síndrome de déficit intelectual ligado al X con hábito marfanoide o síndrome de Lujan-Fryns es una forma sindrómica de discapacidad intelectual ligada al X, asociada una estatur...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 776
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Luscan-Lumish
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE Q873
Orphanet 597738
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de luxación de cadera-dismorfia
El síndrome de luxación de cadera-dismorfia, es un síndrome malformativo poco frecuente, caracterizado por luxación congénita bilateral de cadera, rasgos faciales característicos (...
Códigos
CIE Q872
Orphanet 2412
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Lynch
Es un síndrome de predisposición al cáncer, hereditario y poco frecuente, caracterizado por la predisposición a una amplia variedad de cánceres, incluyendo neoplasias del tracto di...
Códigos
CIE D489
Orphanet 144
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de macrocefalia-discapacidad intelectual-autismo
Es una enfermedad neurológica genética y poco frecuente caracterizada por la asociación de macrocefalia, rasgos faciales dismorficos y retraso psicomotor que conlleva a discapacida...
Códigos
CIE Q878
OMIM 605309
Orphanet 210548
Ministerio 1597
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de macrocefalia-discapacidad intelectual-no compactación del ventrículo izquierdo
Es una discapacidad intelectual sindrómica, genética y poco frecuente, caracterizada por retraso del desarrollo psicomotor, con trastornos del lenguaje, macrocefalia, hipotonía, ra...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 466791
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de macrocefalia-discapacidad intelectual-trastorno del neurodesarrollo-tórax pequeño
Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas poco frecuente asociado a discapacidad intelectual y caracterizado por macrocefalia, crisis, rasgos faciales dismórfico...
Códigos
CIE Q870
Orphanet 457485
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de macrocefalia-paraparesia espástica-dismorfia
El síndrome de macrocefalia - paraplejía espástica - dismorfismo es un síndrome raro de múltiples anomalías congénitas caracterizado por macrocefalia (de aparición postnatal) con f...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 2429
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de macrocefalia-retraso del desarrollo
El síndrome de macrocefalia-retraso del desarrollo es un síndrome de discapacidad intelectual poco frecuente caracterizado por macrocefalia, rasgos dismórficos leves (prominencia f...
Códigos
CIE Q753
Orphanet 397612
- Actualización
- 29/05/2026