Enfermedad huérfana Síndrome de Lown-Ganong-Levine #752 Es un trastorno de la conducción extremadamente infrecuente caracterizado por un intervalo PR corto (menor o igual a 120 ms) con un complejo QRS normal en el electrocardiograma aso... CIE I456 OMIM 108950 Orphanet 844 Ministerio 2084 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Lowry-MacLean #1812 El síndrome de Lowry-MacLean es un síndrome muy raro caracterizado por: microcefalia, craneosinostosis, glaucoma, retraso en el crecimiento y malformaciones viscerales. (INSERM; OR... CIE Q878 Orphanet 2409 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Lowry-Wood #1389 Es un trastorno poco frecuente caracterizado por la asociación de displasia epifisaria, talla baja, microcefalia y, en los primeros casos descritos, nistagmo congénito. Se han desc... CIE Q875 OMIM 226960 Orphanet 1824 Ministerio 1795 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Lujan-Fryns #695 El síndrome de déficit intelectual ligado al X con hábito marfanoide o síndrome de Lujan-Fryns es una forma sindrómica de discapacidad intelectual ligada al X, asociada una estatur... CIE Q878 Orphanet 776 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Luscan-Lumish #10551 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE Q873 Orphanet 597738 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de luxación de cadera-dismorfia #1814 El síndrome de luxación de cadera-dismorfia, es un síndrome malformativo poco frecuente, caracterizado por luxación congénita bilateral de cadera, rasgos faciales característicos (... CIE Q872 Orphanet 2412 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Lynch #134 Es un síndrome de predisposición al cáncer, hereditario y poco frecuente, caracterizado por la predisposición a una amplia variedad de cánceres, incluyendo neoplasias del tracto di... CIE D489 Orphanet 144 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de macrocefalia-discapacidad intelectual-autismo #6716 Es una enfermedad neurológica genética y poco frecuente caracterizada por la asociación de macrocefalia, rasgos faciales dismorficos y retraso psicomotor que conlleva a discapacida... CIE Q878 OMIM 605309 Orphanet 210548 Ministerio 1597 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de macrocefalia-discapacidad intelectual-no compactación del ventrículo izquierdo #9833 Es una discapacidad intelectual sindrómica, genética y poco frecuente, caracterizada por retraso del desarrollo psicomotor, con trastornos del lenguaje, macrocefalia, hipotonía, ra... CIE Q878 Orphanet 466791 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de macrocefalia-discapacidad intelectual-trastorno del neurodesarrollo-tórax pequeño #9753 Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas poco frecuente asociado a discapacidad intelectual y caracterizado por macrocefalia, crisis, rasgos faciales dismórfico... CIE Q870 Orphanet 457485 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de macrocefalia-paraparesia espástica-dismorfia #1821 El síndrome de macrocefalia - paraplejía espástica - dismorfismo es un síndrome raro de múltiples anomalías congénitas caracterizado por macrocefalia (de aparición postnatal) con f... CIE Q878 Orphanet 2429 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de macrocefalia-retraso del desarrollo #9173 El síndrome de macrocefalia-retraso del desarrollo es un síndrome de discapacidad intelectual poco frecuente caracterizado por macrocefalia, rasgos dismórficos leves (prominencia f... CIE Q753 Orphanet 397612 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico