Enfermedad huérfana Síndrome de Lemierre #5666 Es una enfermedad infecciosa orofaríngea poco frecuente y potencialmente letal que se presenta en adolescentes y adultos jóvenes inmunocompetentes y que se debe principalmente a Fu... CIE I808 OMIM En revisión Orphanet 137839 Ministerio 1786 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Lennox-Gastaut #1795 Es una encefalopatía epiléptica del desarrollo poco frecuente, grave y de inicio temprano, caracterizada por la tríada de deficiencia intelectual, múltiples tipos de crisis epilépt... CIE G404 OMIM 615369 616346 Orphanet 2382 Ministerio 1787 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Lesch-Nyhan #460 El síndrome de Lesch-Nyhan (LNS) es la forma más grave del déficit de la hipoxantina-guanina-fosforribosil-transferasa (HPRT), un trastorno hereditario del metabolismo de las purin... CIE E791 OMIM 300322 308950 Orphanet 510 Ministerio 1788 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de lesiones en anillo del cuero cabelludo-fragilidad ósea #3535 Es una displasia ósea primaria poco frecuente con disminución de la densidad ósea caracterizada por múltiples lesiones hiperostóticas u osteoescleróticas de la bóveda craneal en fo... CIE M858 OMIM 126550 Orphanet 85192 Ministerio 1104 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de leucodistrofia-hipodoncia-ataxia-hipomielinización #5646 Está enfermedad se describe en Leucodistrofia 4H (INSERM; ORPHANET) CIE E752 OMIM 607694 Orphanet 137639 Ministerio 1108 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de leucoencefalopatía con afectación del tronco del encéfalo y a la médula espinal-lactato #5672 Esta enfermedad se caracteriza por ataxia cerebelosa progresiva con disfunción piramidal y de la médula espinal, asociada con anomalías características visibles por IRM y una conce... CIE E888 OMIM 611105 Orphanet 137898 Ministerio 1111 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de leucoencefalopatía-anomalías del tálamo y tallo cerebral-lactato elevado #8532 Es un trastorno neurológico poco frecuente de origen genético caracterizado por síntomas neurológicos de inicio temprano, curso clínico bifásico, características únicas de RM (incl... CIE E888 Orphanet 314051 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de leucoencefalopatía-displasia espondiloepimetafisaria #3493 Es un trastorno neurológico de origen genético y poco frecuente caracterizado por la asociación de leucodistrofia hipomielinizante y displasia espondilometafisaria. Los pacientes s... CIE G378 OMIM 300660 Orphanet 83629 Ministerio 1109 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de leucoencefalopatía-distonía-neuropatía motora #6001 Es un trastorno neurodegenerativo peroxisomal caracterizado por tortícolis espasmódica, temblor distónico de cabeza, temblor de intención, nistagmo, hiposmia e hipogonadismo hiperg... CIE E752 OMIM 613724 Orphanet 163684 Ministerio 1110 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de leucoencefalopatía-ictus isquémico-retinosis pigmentaria autosómico recesivo #8552 Es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada por retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual, múltiples lesiones isquémicas en las imágenes de resonancia... CIE I678 Orphanet 314572 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de leucoencefalopatía-queratodermia palmoplantar #1796 El síndrome de leucoencefalopatía - queratodermia palmoplantar es una enfermedad epidérmica genética poco frecuente, caracterizada por una queratodermia palmoplantar punteada de in... CIE Q828 OMIM En revisión Orphanet 2386 Ministerio 1114 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de leucomelanodermia-infantilismo-discapacidad intelectual-hipodoncia-hipotricosis #1384 El síndrome de leucomelanodermia - infantilismo - discapacidad intelectual - hipodoncia - hipotricosis, es una displasia ectodérmica poco frecuente, caracterizada por melanoleucode... CIE Q824 OMIM 246500 Orphanet 1816 Ministerio 658 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico