Enfermedad huérfana Síndrome de microdeleción 12q15q21.1 #8031 El síndrome de microdelección 12q15q21.1 es un síndrome raro debido a anomalías cromosómicas resultante de una deleción parcial del brazo largo del cromosoma 12, con un fenotipo al... CIE Q935 Orphanet 289513 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de microdeleción 13q12.3 #9375 El síndrome de microdeleción 13q12.3, es una anomalía cromosómica poco frecuente caracterizada por discapacidad intelectual moderada, retraso del habla, microcefalia postnatal, ecc... CIE Q935 Orphanet 412035 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de microdeleción 14q11.2 #7416 El síndrome de microdeleción 14q11.2 es un síndrome recientemente descrito caracterizado por retraso psicomotor, hipotonía y dismorfia facial. (INSERM; ORPHANET) CIE Q935 Orphanet 261120 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de microdeleción 14q22q23 #7650 El síndrome de microdeleción 14q22q23 es una alteración cromosómica poco frecuente, consecuencia de una deleción parcial del brazo largo del cromosoma 14. Está caracterizado por an... CIE Q935 Orphanet 264200 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de microdeleción 14q24.1q24.3 #9298 El síndrome de microdeleción 14q24.1q24.3, es un trastorno sindrómico poco frecuente, caracterizado por discapacidad intelectual leve, retraso del habla, defectos cardíacos congéni... CIE Q935 Orphanet 401935 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de microdeleción 15q11.2 #7418 Síndrome de microdeleción 15q11.2 es una monosomía autosómica parcial poco frecuente, con expresión fenotípica variable y penetrancia reducida, asociada a un aumento en la suscepti... CIE Q935 Orphanet 261183 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de microdeleción 15q13.3 #6530 El síndrome de microdeleción 15q13.3 (microdel15q13.3) se caracteriza por un amplio espectro de trastornos del neurodesarrollo, con o sin sutiles rasgos dismórficos. (INSERM; ORPHA... CIE Q935 Orphanet 199318 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de microdeleción 15q14 #7419 El síndrome de microdeleción 15q14 es un síndrome recientemente descrito caracterizado por retraso psicomotor, talla baja y dismorfia facial. (INSERM; ORPHANET) CIE Q935 Orphanet 261190 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de microdeleción 15q24 #4192 El síndrome de microdeleción 15q24 es una anomalía cromosómica rara caracterizada citogenéticamente por una deleción de 1,7-6,1 Mb en el cromosoma 15q24, y clínicamente por un retr... CIE Q935 OMIM 613406 Orphanet 94065 Ministerio 1814 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de microdeleción 16p11.2p12.2 #7422 El síndrome de microdeleción 16p11.2p12.2 es un síndrome recientemente descrito caracterizado por un retraso psicomotor y dismorfia facial. (INSERM; ORPHANET) CIE Q935 Orphanet 261211 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de microdeleción 16p13.11 #7425 El síndrome de microdeleción 16p13.11 es un síndrome recientemente descrito caracterizado por retraso psicomotor, microcefalia, epilepsia, talla baja, dismorfia facial y problemas... CIE Q935 Orphanet 261236 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de microdeleción 16p13.2 #10054 Es una deleción parcial del brazo corto del cromosoma 16 caracterizada por retraso psicomotor, discapacidad intelectual, retraso en el habla, trastorno del espectro autista, epilep... CIE Q935 Orphanet 500055 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico