Enfermedad huérfana Síndrome de neutropenia-monocitopenia-sordera #1998 Es un síndrome caracterizado por neutropenia con hipoplasia mieloide en médula ósea, monocitopenia, y sordera congénita. Se ha descrito en tres hermanos que sufren infecciones bact... CIE D828 Orphanet 2690 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Nevo #1999 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Ehlers-Danlos cifoescoliótico por deficiencia de lisil hidroxilasa 1... CIE Q796 OMIM 601451 225400 Orphanet 2691 Ministerio 1837 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de nevo épidérmico #2666 Es un síndrome poco frecuente adquirido de forma congénita que está caracterizado por la presencia de nevus epidérmicos en asociación con diversas anomalías del desarrollo de la pi... CIE Q858 Orphanet 35125 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de nevo epidérmico verrugoso lineal #1946 Es una enfermedad poco frecuente de la piel caracterizada por una lesión epidérmica hamartomatosa que se presenta como un conjunto lineal de pápulas hiperqueratósicas verrugosas qu... CIE Q825 Orphanet 2611 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Nicolaides-Baraitser #2267 Es un síndrome de discapacidad intelectual, poco frecuente y de origen genético, caracterizado por talla baja, pelo escaso, cara tosca característica, braquidactilia con articulaci... CIE Q871 OMIM 601358 Orphanet 3051 Ministerio 1472 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de nieve visual #9399 El síndrome de nieve visual es una enfermedad neurológica poco frecuente, caracterizada por la experiencia visual bilateral, continua y persistente, de puntos similares a copos de... CIE H538 Orphanet 420556 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de NLRP1, Autoinflamación con artritis y disqueratosis #11030 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE Q828 OMIM En revisión Orphanet No disponible Ministerio 2193 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de nodulosis-artropatía-osteólisis #3539 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Espectro osteólisis multicéntrica-nodulosis-artropatía (INSERM; ORPHANET) CIE M895 Orphanet 85196 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Noonan #581 Es un trastorno multisistémico poco frecuente, altamente variable, caracterizado principalmente por talla baja, rasgos faciales distintivos, cardiopatías congénitas, miocardiopatía... CIE Q871 OMIM 163950 605275 609942 610733 611553 613224 613 Orphanet 648 Ministerio 1840 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Noonan con léntigos múltiples #450 Es un trastorno genético multisistémico poco frecuente caracterizado por léntigos cutáneos, miocardiopatía hipertrófica, talla baja, malformaciones torácicas y rasgos faciales dism... CIE Q871 OMIM 151100, 611554, 613707 Orphanet 500 Ministerio 2008 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Noonan y síndromes tipo Noonan #4860 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 98733 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de obesidad infantil de rápida progresión-disfunción hipotalámica-hipoventilación-disregula #8114 Enfermedad endocrina sindrómica poco frecuente caracterizada por un inicio en la infancia de hiperfagia y obesidad, hipoventilación alveolar, disautonomía, disfunción hipotalámica... CIE E668 Orphanet 293987 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico