Enfermedad huérfana Síndrome de hidropesía-acidosis láctica-anemia sideroblástica-fallo multisistémico #10269 Es una enfermedad mitocondrial poco frecuente caracterizada por complicaciones prenatales que incluyen oligohidramnios, restricción del crecimiento fetal, hidrops y anemia, seguido... CIE E888 Orphanet 528091 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Hinman #3500 El síndrome de Hinman (SH) o vejiga neurógena no neurogénica es una disfunción miccional de la vejiga de origen neuropsicológico que se caracteriza por una obstrucción funcional de... CIE N328 Orphanet 84085 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de hiper IgE #8854 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 331223 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de hiper IgM con susceptibilidad a infecciones oportunistas #6492 Es un trastorno por inmunodeficiencia combinada no grave de origen genético y poco frecuente caracterizada por niveles séricos de IgM normales o elevados con niveles séricos de IgG... CIE D805 Orphanet 183663 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de hiper IgM sin susceptibilidad a infecciones oportunistas #6493 Es una inmunodeficiencia primaria, genética y poco frecuente, causada por un defecto de la inmunidad adaptativa. Está caracterizado por niveles séricos de IgM normales o elevados c... CIE D805 OMIM 608106 Orphanet 183666 Ministerio 483 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de hiper-IgE autosómico dominante #1744 Es una inmunodeficiencia primaria extremadamente poco frecuente caracterizada por la tríada clínica de IgE sérica elevada (> 2000 UI/ml), abscesos estafilocócicos cutáneos recurren... CIE D824 OMIM 147060 Orphanet 2314 Ministerio 1743 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de hiper-IgE autosómico recesivo #10738 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. Orphanet 641368 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de hiper-IgM ligado al cromosoma X #5487 Está enfermedad se describe en Síndrome de hiper IgM con susceptibilidad a infecciones oportunistas (INSERM; ORPHANET) CIE D805 OMIM 308230 Orphanet 101088 Ministerio 393 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de hiper-IgM tipo 2 #5488 Está enfermedad se describe en Síndrome de hiper IgM sin susceptibilidad a infecciones oportunistas (INSERM; ORPHANET) CIE D805 OMIM 605258 Orphanet 101089 Ministerio 358 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de hiper-IgM tipo 3 #5489 Está enfermedad se describe en Síndrome de hiper IgM con susceptibilidad a infecciones oportunistas (INSERM; ORPHANET) CIE D805 OMIM 606843 Orphanet 101090 Ministerio 392 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de hiper-IgM tipo 5 #5491 Está enfermedad se describe en Síndrome de hiper IgM sin susceptibilidad a infecciones oportunistas (INSERM; ORPHANET) CIE D805 Orphanet 101092 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de hiperactivación del complemento-trombosis angiopática-enteropatía perdedora de proteínas #10403 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE D841 Orphanet 566175 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico