Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome de hemihiperplasia-lipomatosis múltiple
Es un síndrome de sobrecrecimiento, genético y poco frecuente, caracterizado por hemihiperplasia moderada asimétrica y no progresiva (que, por lo general, afecta a las extremidades...
Códigos
CIE Q873
Orphanet 276280
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de hemimelia tibial-polisindactilia-pulgar trifalángico
El síndrome de hemimelia tibial - polisindactilia - pulgar trifalángico es un síndrome genético de disostosis poco frecuente, con una marcada variación inter- e intrafamiliar, cara...
Códigos
CIE Q872
Orphanet 988
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de hemoglobina C-beta-talasemia
La hemoglobina C - beta-talasemia (HBC - BT) es una forma de BT (ver este término) que da lugar a una anemia hemolítica leve o moderada. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE D582
Orphanet 231242
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de hemoglobina E-beta-talasemia
La hemoglobina E - beta-talasemia (HbE - BT) es una forma de BT (ver este término) que cursa con un cuadro clínico que varía desde una situación idéntica a la de la BT mayor (BTM)...
Códigos
CIE D582
Orphanet 231249
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de hemoglobina Lepore-beta-talasemia
Es una beta-talasemia poco frecuente acompañada de otra anomalía de la hemoglobina, caracterizada por la presencia de la variante de hemoglobina Lepore. La presentación clínica es...
Códigos
CIE D568
Orphanet 330032
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de hendidura orofacial
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 139039
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Hennekam
Es un linfedema sindrómico poco frecuente caracterizado por la asociación de linfedema primario, linfangiectasia intestinal, déficit intelectual y características faciales inusuale...
Códigos
CIE Q878
OMIM 235510
Orphanet 2136
Ministerio 1736
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Hennekam-Beemer
Es un síndrome de múltiples anomalías congénitas poco frecuentes caracterizado por mastocitosis cutánea, microcefalia, microtia y/o pérdida auditiva, hipotonía y anomalías esquelét...
Códigos
CIE Q822
OMIM 248910
Orphanet 2135
Ministerio 1737
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Hermansky-Pudlak
El síndrome de Hermansky-Pudlak (SHP) es un trastorno multisistémico caracterizado por albinismo oculocutáneo, diátesis hemorrágica y, en algunos casos, neutropenia, fibrosis pulmo...
Códigos
CIE E703
OMIM 203300
Orphanet 79430
Ministerio 1738
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Hermansky-Pudlak por deficiencia de AP-3
El síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 2 (HPS-2; por sus siglas en inglés) es un tipo de síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS; consulte este término), un trastorno multisistémico caract...
Códigos
CIE E703
Orphanet 183678
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Hermansky-Pudlak por deficiencia de BLOC-1
Está enfermedad se describe en Síndrome de Hermansky-Pudlak (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE E703
Orphanet 231531
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Hermansky-Pudlak por deficiencia de BLOC-2
El síndrome de Hermansky-Pudlak sin fibrosis pulmonar es un trastorno que incluye tres tipos relativamente leves del síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS-3, HPS-5 y HPS-6), (HPS), un...
Códigos
CIE E703
Orphanet 231512
- Actualización
- 29/05/2026