Enfermedad huérfana Síndrome de hemihiperplasia-lipomatosis múltiple #7834 Es un síndrome de sobrecrecimiento, genético y poco frecuente, caracterizado por hemihiperplasia moderada asimétrica y no progresiva (que, por lo general, afecta a las extremidades... CIE Q873 Orphanet 276280 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de hemimelia tibial-polisindactilia-pulgar trifalángico #866 El síndrome de hemimelia tibial - polisindactilia - pulgar trifalángico es un síndrome genético de disostosis poco frecuente, con una marcada variación inter- e intrafamiliar, cara... CIE Q872 Orphanet 988 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de hemoglobina C-beta-talasemia #7035 La hemoglobina C - beta-talasemia (HBC - BT) es una forma de BT (ver este término) que da lugar a una anemia hemolítica leve o moderada. (INSERM; ORPHANET) CIE D582 Orphanet 231242 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de hemoglobina E-beta-talasemia #7036 La hemoglobina E - beta-talasemia (HbE - BT) es una forma de BT (ver este término) que cursa con un cuadro clínico que varía desde una situación idéntica a la de la BT mayor (BTM)... CIE D582 Orphanet 231249 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de hemoglobina Lepore-beta-talasemia #8837 Es una beta-talasemia poco frecuente acompañada de otra anomalía de la hemoglobina, caracterizada por la presencia de la variante de hemoglobina Lepore. La presentación clínica es... CIE D568 Orphanet 330032 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de hendidura orofacial #5719 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 139039 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Hennekam #1618 Es un linfedema sindrómico poco frecuente caracterizado por la asociación de linfedema primario, linfangiectasia intestinal, déficit intelectual y características faciales inusuale... CIE Q878 OMIM 235510 Orphanet 2136 Ministerio 1736 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Hennekam-Beemer #1617 Es un síndrome de múltiples anomalías congénitas poco frecuentes caracterizado por mastocitosis cutánea, microcefalia, microtia y/o pérdida auditiva, hipotonía y anomalías esquelét... CIE Q822 OMIM 248910 Orphanet 2135 Ministerio 1737 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Hermansky-Pudlak #3397 El síndrome de Hermansky-Pudlak (SHP) es un trastorno multisistémico caracterizado por albinismo oculocutáneo, diátesis hemorrágica y, en algunos casos, neutropenia, fibrosis pulmo... CIE E703 OMIM 203300 Orphanet 79430 Ministerio 1738 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Hermansky-Pudlak por deficiencia de AP-3 #6497 El síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 2 (HPS-2; por sus siglas en inglés) es un tipo de síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS; consulte este término), un trastorno multisistémico caract... CIE E703 Orphanet 183678 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Hermansky-Pudlak por deficiencia de BLOC-1 #7051 Está enfermedad se describe en Síndrome de Hermansky-Pudlak (INSERM; ORPHANET) CIE E703 Orphanet 231531 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Hermansky-Pudlak por deficiencia de BLOC-2 #7050 El síndrome de Hermansky-Pudlak sin fibrosis pulmonar es un trastorno que incluye tres tipos relativamente leves del síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS-3, HPS-5 y HPS-6), (HPS), un... CIE E703 Orphanet 231512 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico