Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome de hamartoma folicular basaloide generalizado
Es una enfermedad cutánea genéticapoco frecuente caracterizada por múltiples lesiones similares a milium y/o comedones, y pápulas de 1 a 2 mm de diámetro, de color piel o hiperpigm...
Códigos
CIE Q825
Orphanet 168632
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de hamartomas hipotalámicos congénitos
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Pallister-Hall (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 2113
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Hao-Fountain
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
Orphanet 643549
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Hao-Fountain por mutación en el gen USP7
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
Orphanet 643538
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de HARP
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Neurodegeneración asociada a pantotenato quinasa, forma clásica (INSERM; ORPHANE...
Códigos
CIE G230
Orphanet 157855
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Harrod
Es un síndrome dismórfico o con anomalías congénitas múltiples poco frecuente que se caracteriza por la asociación de discapacidad intelectual, dismorfia facial (paladar muy arquea...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 2115
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Hartnup
Es un trastorno metabólico poco frecuente perteneciente a las aminoacidurias de aminoácidos neutros. Está caracterizado fundamentalmente por fotosensibilidad cutánea y hallazgos oc...
Códigos
CIE E720
OMIM 234500
Orphanet 2116
Ministerio 1734
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Hartsfield
Es un síndrome de múltiples malformaciones congénitas, de origen genético y poco frecuente caracterizado por una expresión variable del espectro de la holoprosencefalia (HPE) asoci...
Códigos
CIE Q878
OMIM 615465
Orphanet 2117
Ministerio 1735
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Heiner
El síndrome de Heiner, también llamado hipersensibilidad a la leche de vaca, es un síndrome de hipersensibilidad pulmonar inducido por la comida que afecta principalmente a niños y...
Códigos
CIE E831+
Orphanet 99932
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de hemangiomas faciales cavernosos-rafe supraumbilical de la línea media
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome PHACE (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 2124
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de hemangiomas sacros-anomalías congénitas múltiples
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome LUMBAR (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 2125
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de hemiconvulsión-hemiplejía idiopática
Es una encefalopatía aguda poco frecuente con estatus epilético mediado por inflamación, y se caracteriza por el inicio en la lactancia de un estatus epiléptico refractario unilate...
Códigos
CIE G404
Orphanet 86908
- Actualización
- 29/05/2026