Enfermedad huérfana Síndrome de hamartoma folicular basaloide generalizado #6147 Es una enfermedad cutánea genéticapoco frecuente caracterizada por múltiples lesiones similares a milium y/o comedones, y pápulas de 1 a 2 mm de diámetro, de color piel o hiperpigm... CIE Q825 Orphanet 168632 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de hamartomas hipotalámicos congénitos #1597 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Pallister-Hall (INSERM; ORPHANET) Orphanet 2113 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Hao-Fountain #10765 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. Orphanet 643549 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Hao-Fountain por mutación en el gen USP7 #10764 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. Orphanet 643538 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de HARP #5930 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Neurodegeneración asociada a pantotenato quinasa, forma clásica (INSERM; ORPHANE... CIE G230 Orphanet 157855 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Harrod #1599 Es un síndrome dismórfico o con anomalías congénitas múltiples poco frecuente que se caracteriza por la asociación de discapacidad intelectual, dismorfia facial (paladar muy arquea... CIE Q878 Orphanet 2115 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Hartnup #1600 Es un trastorno metabólico poco frecuente perteneciente a las aminoacidurias de aminoácidos neutros. Está caracterizado fundamentalmente por fotosensibilidad cutánea y hallazgos oc... CIE E720 OMIM 234500 Orphanet 2116 Ministerio 1734 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Hartsfield #1601 Es un síndrome de múltiples malformaciones congénitas, de origen genético y poco frecuente caracterizado por una expresión variable del espectro de la holoprosencefalia (HPE) asoci... CIE Q878 OMIM 615465 Orphanet 2117 Ministerio 1735 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Heiner #5306 El síndrome de Heiner, también llamado hipersensibilidad a la leche de vaca, es un síndrome de hipersensibilidad pulmonar inducido por la comida que afecta principalmente a niños y... CIE E831+ Orphanet 99932 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de hemangiomas faciales cavernosos-rafe supraumbilical de la línea media #1607 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome PHACE (INSERM; ORPHANET) Orphanet 2124 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de hemangiomas sacros-anomalías congénitas múltiples #1608 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome LUMBAR (INSERM; ORPHANET) Orphanet 2125 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de hemiconvulsión-hemiplejía idiopática #3665 Es una encefalopatía aguda poco frecuente con estatus epilético mediado por inflamación, y se caracteriza por el inicio en la lactancia de un estatus epiléptico refractario unilate... CIE G404 Orphanet 86908 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico