Enfermedad huérfana Síndrome de Fuhrmann #2130 Es un síndrome caracterizado principalmente por incurvación femoral, aplasia o hipoplasia de los peronés y poli-, oligo- y sindactilia. (INSERM; ORPHANET) CIE Q748 OMIM 228930 Orphanet 2854 Ministerio 1719 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Fukuda-Miyanomae-Nakata #1556 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de craneosinostosis-anomalías anales-poroqueratosis (INSERM; ORPHANET) Orphanet 2060 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Sindrome de Fuqua Berkovitz #11025 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE Q564 OMIM En revisión Orphanet No disponible Ministerio 1720 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Furlong #4416 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Loeys-Dietz (INSERM; ORPHANET) CIE Q874 Orphanet 97295 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de fusión esplenogonadal-anomalías de las extremidades-micrognatia #1558 Es un síndrome poco frecuente de disostosis caracterizado por la fusión anómala del bazo con las gónadas (o más rara vez con remanentes del mesonefros), anomalías de las extremidad... CIE Q878 Orphanet 2063 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de fusión posterior de las vértebras lumbosacras-blefaroptosis #1559 Es un síndrome poco frecuente caracterizado por ptosis congénita y fusión posterior de las vértebras lumbosacras. Se ha descrito en una madre y sus dos hijas. (INSERM; ORPHANET) CIE Q875 OMIM 192800 Orphanet 2064 Ministerio 952 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Gabriele-de Vries #10111 Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas de base genética y poco frecuente caracterizado por un retraso variable del desarrollo y discapacidad intelectual, tras... CIE Q878 Orphanet 506358 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Gaisböck #3749 El síndrome de Gaisbock está caracterizado por policitemia secundaria. (INSERM; ORPHANET) CIE D751 Orphanet 90041 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Galloway #1560 Es un trastorno multisistémico de origen genético, poco frecuente, caracterizado por un trastorno neurodegenerativo que asocia retraso global del desarrollo, microcefalia progresiv... CIE Q043 OMIM 251300 Orphanet 2065 Ministerio 1721 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Gardner #3447 El síndrome de Gardner es una forma grave de poliposis adenomatosa familiar caracterizada por múltiples adenomas en el colon y el recto, asociados a rasgos extracolónicos prominent... CIE D126 Orphanet 79665 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Gemignani #1567 El síndrome de Gemignani, es una enfermedad neurodegenerativa poco frecuente caracterizada por ataxia lentamente progresiva, amiotrofia de las manos y porción distal de los brazos,... Orphanet 2074 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de German #1570 El síndrome de German es un síndrome de artrogriposis (contracturas articulares congenitas), autosómico recesivo, y en el que se han descrito solo 5 casos. Tres de las cuatro famil... CIE Q878 OMIM 231080 Orphanet 2077 Ministerio 1722 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico