Enfermedad huérfana Síndrome de Foix-Alajouanine #3170 El síndrome de Foix-Alajouanine, también llamado mielopatía angiodisgenética necrotizante subaguda, es la consecuencia de la congestión crónica de las venas extrínsecas de la piama... CIE G374 Orphanet 79093 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Foix-Chavany-Marie #1545 Es una parálisis pseudo-bulbar o suprabulbar cortico-subcortical de los nervios craneales inferiores. Está caracterizada por una disartria grave y una disfagia asociada a una parál... CIE G122 Orphanet 2048 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de fotosensibilidad cutánea-colitis letal #2151 Es una enfermedad inflamatoria intestinal poco frecuente caracterizada por fotosensibilidad cutánea temprana que se manifiesta con lesiones eritematosas y vesiculares faciales indu... CIE L578 OMIM 219095 Orphanet 2881 Ministerio 948 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Fountain #2387 El síndrome de Fountain es un trastorno genético multisistémico extremadamente raro caracterizado por déficit intelectual, sordera, anomalías esqueléticas y rasgos faciales toscos.... CIE Q878 OMIM 229120 Orphanet 3219 Ministerio 1712 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de fracaso de la erupción dentaria-hipoplasia maxilar-genu valgum #2215 La no erupción de los dientes con hipoplasia maxilar y genu valgum es un síndrome extremadamente raro que se caracteriza por la no erupción de múltiples dientes permanentes, hipopl... CIE K070 Orphanet 2972 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Frank-Ter Haar #5665 Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por megalocórnea, anomalías esqueléticas múltiples, dismorfia facial característica (fontanelas anchas, frente prominent... CIE Q878 OMIM 249420 Orphanet 137834 Ministerio 1713 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Fraser #1548 Es una malformación congénita poco frecuente caracterizada principalmente por criptoftalmia uni- o bilateral, sindactilia y anomalías urogenitales. (INSERM; ORPHANET) CIE Q870 OMIM 219000 Orphanet 2052 Ministerio 1714 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Frasier #322 Es un trastorno glomerular sindrómico poco frecuente y de origen genético caracterizado por la asociación de nefropatía glomerular progresiva y disgenesia gonadal completa 46,XY co... CIE N041 OMIM 136680 Orphanet 347 Ministerio 1715 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Freeman-Sheldon #1549 Es un síndrome poco frecuente de artrogriposis distal congénito caracterizado por microstomía, apariencia de cara silbando, mentón con surcos en forma de V o H y pliegues nasolabia... CIE Q870 OMIM 193700 Orphanet 2053 Ministerio 1716 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Fried #3590 El síndrome de Fried es una forma de retraso mental ligado al cromosoma X, caracterizado por: retraso psicomotor, déficit intelectual, hidrocefalia y anomalías faciales moderadas.... CIE Q878 OMIM 304340 Orphanet 85335 Ministerio 1717 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Fryns #1555 Es un síndrome de anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por hernia diafragmática congénita (HDC) e hipoplasia pulmonar, hipoplasia distal de las extremidades... CIE Q878 OMIM 229850 Orphanet 2059 Ministerio 1718 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Fryns-Smeets-Thiry #1554 Es un trastorno de discapacidad intelectual sindrómico, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por un grave retraso psicomotor (sin desarrollo de las habilidades motora... Orphanet 2058 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico