Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome de discapacidad intelectual-alacrimia-acalasia
El síndrome de discapacidad intelectual-alacrimia-acalasia es un síndrome genético poco frecuente de discapacidad intelectual, caracterizado por retraso del desarrollo psicomotor,...
Códigos
Orphanet 289483
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de discapacidad intelectual-anomalías cardíacas-talla baja-laxitud articular
Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas de base genética y poco frecuente caracterizado por restricción del crecimiento intrauterino y posnatal, retraso global...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 508498
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de discapacidad intelectual-anomalías craneofaciales-defectos cardíacos autosómico dominant
Es un trastorno del neurodesarrollo, poco frecuente y de origen genético, caracterizado por retraso global del desarrollo (RD) y discapacidad intelectual (DI) con desarrollo limita...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 457193
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de discapacidad intelectual-anomalías craneofacioesqueléticas ligado al X
El síndrome de discapacidad intelectual - anomalías craneofacioesqueléticas ligado al cromosoma X, es un síndrome hereditario poco frecuente, caracterizado por anomalías craneofaci...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 163979
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de discapacidad intelectual-apnea obstructiva del sueño-dismorfia leve asociado a AHDC1
Es una discapacidad intelectual, sindrómica y poco frecuente, caracterizada por hipotonía, retraso del desarrollo, ausencia o retraso grave del desarrollo del habla, discapacidad i...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 412069
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de discapacidad intelectual-arritmia cardíaca por deficiencia de GNB5
Es una enfermedad de base genética poco frecuente caracterizada por discapacidad intelectual, retraso del desarrollo, trastornos del lenguaje y arritmia cardíaca (más comúnmente, e...
Códigos
CIE I498
Orphanet 542306
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de discapacidad intelectual-autismo-apraxia del habla-dismorfia craneofacial
Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente caracterizada por retraso del desarrollo, apraxia del habla, autismo con estereotipias, discapacidad intelectual y rasgos...
Códigos
CIE Q870
Orphanet 529965
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de discapacidad intelectual-calvicie-luxación de rótula-acromicria
Es un síndrome caracterizado por déficit intelectual grave, luxaciones de rótula, acromicria, hipogonadismo, dismorfia facial (incluyendo hipoplasia medio facial y calvicie frontot...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 3041
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de discapacidad intelectual-cara tosca-macrocefalia-hipotrofia cerebelosa
El síndrome de discapacidad intelectual - cara tosca - macrocefalia - hipotrofia cerebelosa es un síndrome malformativo del sistema nervioso central, genético y poco frecuente, car...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 397709
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de discapacidad intelectual-catarata de inicio precoz-microcefalia
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE Q878
Orphanet 633035
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de discapacidad intelectual-catarata-cifosis
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar SRD5A3-CDG (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 171860
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de discapacidad intelectual-catarata-pabellón auditivo calcificado-miopatía
El síndrome de discapacidad intelectual-cataratas-pabellón auditivo calcificado-miopatía es un síndrome genético poco frecuente de discapacidad intelectual caracterizado por macroc...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 3042
- Actualización
- 29/05/2026