Enfermedad huérfana Síndrome de discapacidad intelectual-alacrimia-acalasia #8027 El síndrome de discapacidad intelectual-alacrimia-acalasia es un síndrome genético poco frecuente de discapacidad intelectual, caracterizado por retraso del desarrollo psicomotor,... Orphanet 289483 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de discapacidad intelectual-anomalías cardíacas-talla baja-laxitud articular #10117 Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas de base genética y poco frecuente caracterizado por restricción del crecimiento intrauterino y posnatal, retraso global... CIE Q878 Orphanet 508498 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de discapacidad intelectual-anomalías craneofaciales-defectos cardíacos autosómico dominant #9735 Es un trastorno del neurodesarrollo, poco frecuente y de origen genético, caracterizado por retraso global del desarrollo (RD) y discapacidad intelectual (DI) con desarrollo limita... CIE Q878 Orphanet 457193 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de discapacidad intelectual-anomalías craneofacioesqueléticas ligado al X #6031 El síndrome de discapacidad intelectual - anomalías craneofacioesqueléticas ligado al cromosoma X, es un síndrome hereditario poco frecuente, caracterizado por anomalías craneofaci... CIE Q878 Orphanet 163979 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de discapacidad intelectual-apnea obstructiva del sueño-dismorfia leve asociado a AHDC1 #9378 Es una discapacidad intelectual, sindrómica y poco frecuente, caracterizada por hipotonía, retraso del desarrollo, ausencia o retraso grave del desarrollo del habla, discapacidad i... CIE Q878 Orphanet 412069 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de discapacidad intelectual-arritmia cardíaca por deficiencia de GNB5 #10328 Es una enfermedad de base genética poco frecuente caracterizada por discapacidad intelectual, retraso del desarrollo, trastornos del lenguaje y arritmia cardíaca (más comúnmente, e... CIE I498 Orphanet 542306 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de discapacidad intelectual-autismo-apraxia del habla-dismorfia craneofacial #10284 Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente caracterizada por retraso del desarrollo, apraxia del habla, autismo con estereotipias, discapacidad intelectual y rasgos... CIE Q870 Orphanet 529965 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de discapacidad intelectual-calvicie-luxación de rótula-acromicria #2260 Es un síndrome caracterizado por déficit intelectual grave, luxaciones de rótula, acromicria, hipogonadismo, dismorfia facial (incluyendo hipoplasia medio facial y calvicie frontot... CIE Q878 Orphanet 3041 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de discapacidad intelectual-cara tosca-macrocefalia-hipotrofia cerebelosa #9180 El síndrome de discapacidad intelectual - cara tosca - macrocefalia - hipotrofia cerebelosa es un síndrome malformativo del sistema nervioso central, genético y poco frecuente, car... CIE Q878 Orphanet 397709 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de discapacidad intelectual-catarata de inicio precoz-microcefalia #10713 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE Q878 Orphanet 633035 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de discapacidad intelectual-catarata-cifosis #6236 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar SRD5A3-CDG (INSERM; ORPHANET) Orphanet 171860 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de discapacidad intelectual-catarata-pabellón auditivo calcificado-miopatía #2261 El síndrome de discapacidad intelectual-cataratas-pabellón auditivo calcificado-miopatía es un síndrome genético poco frecuente de discapacidad intelectual caracterizado por macroc... CIE Q878 Orphanet 3042 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico