Enfermedad huérfana Síndrome de discapacidad intelectual asociada al gen TBCK #9976 Es una discapacidad intelectual sindrómica, genética y poco frecuente, caracterizada por discapacidad intelectual generalmente profunda con habla ausente, hipotonía infantil grave... CIE Q870 Orphanet 488632 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de discapacidad intelectual asociado al gen DYRK1A #9790 Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente caracterizada por microcefalia, retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual de leve a grave, trastornos del ha... CIE Q878 Orphanet 464306 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de discapacidad intelectual asociado al gen DYRK1A por microdeleción 21q22.13q22.2 #7692 Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente caracterizada por retraso global del desarrollo, incluyendo notable retraso o ausencia del habla, discapacidad intelectual... CIE Q935 Orphanet 268261 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de discapacidad intelectual asociado al gen SIN3A por una mutación puntual #10062 Está enfermedad se describe en Síndrome de Witteveen-Kolk (INSERM; ORPHANET) CIE Q878 Orphanet 500166 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de discapacidad intelectual grave-agenesia del cuerpo calloso-dismorfia facial-ataxia cereb #9823 Es un trastorno neurológico, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por microcefalia congénita, grave discapacidad intelectual, hipertonía al nacimiento que disminuye c... CIE Q870 Orphanet 466688 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de discapacidad intelectual grave-diplejía espástica progresiva #9333 Es un trastorno de discapacidad intelectual sindrómica, genético y poco frecuente, caracterizado por discapacidad intelectual, retraso motor significativo, trastorno grave del habl... CIE G801 Orphanet 404473 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de discapacidad intelectual grave-hipotonía-estrabismo-cara tosca-pies plano-valgos #9519 Es un síndrome dismórfico/ con múltiples anomalías congénitas, de base genética y poco frecuente, caracterizado por grave discapacidad intelectual, hipotonía, rasgos faciales tosco... CIE Q878 Orphanet 436141 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de discapacidad intelectual grave-lenguaje pobre-estrabismo-cara con muecas-dedos largos #8998 Es un trastorno de discapacidad intelectual sindrómico, genético y poco frecuente, caracterizado por retraso global del desarrollo con habla y lenguaje muy limitados o ausentes, di... CIE Q878 Orphanet 363686 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de discapacidad intelectual grave-microcefalia postnatal progresiva-movimientos estereotipa #9192 El síndrome de discapacidad intelectual grave - microcefalia postnatal progresiva - movimientos estereotipados de las manos en la línea media, es un trastorno de discapacidad intel... CIE Q878 Orphanet 397933 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X asociado al gen CLCN4 #9945 Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente ligada al cromosoma X que se caracteriza por discapacidad intelectual de grado variable, trastornos de conducta (incluyend... CIE F781 Orphanet 485350 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-acromegalia-hiperactividad #3582 Es un síndrome caracterizado por déficit intelectual grave, acromegalia e hiperactividad. El síndrome se ha notificado en dos medios hermanos. También se ha descrito la asociación... CIE Q878 Orphanet 85327 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-agenesia del corpus callosum-cuadriparesi #3585 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome MASA (INSERM; ORPHANET) CIE G114 Orphanet 85330 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico