Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-anomalía del metabolismo de la monoamino
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Deficiencia de monoamina oxidasa A (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 3065
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-ataxia-apraxia
Es un trastorno sindrómico poco frecuente de discapacidad intelectual ligado al cromosoma X, caracterizado por ataxia no progresiva, apraxia, discapacidad intelectual variable y/o...
Códigos
CIE G318
OMIM En revisión
Orphanet 85338
Ministerio 170
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-cardiomegalia-insuficiencia cardíaca cong
Es un trastorno poco frecuente de discapacidad intelectual sindrómica ligado al cromosoma X. Está caracterizado por discapacidad intelectual profunda, retraso global del desarrollo...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 324410
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-cuadriparesia espástica
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Allan-Herndon-Dudley (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE G318
Orphanet 163982
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-cubitus valgus-dismorfia
Es un síndrome caracterizado por un déficit intelectual moderado, cúbito valgo marcado, microcefalia leve, filtrum corto, ojos hundidos, fisuras palpebrales descendentes y múltiple...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 85280
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-dismorfia-atrofia cerebral
Es una discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X caracterizada por discapacidad intelectual, atrofia cerebral subcortical, anomalías dentales, luxación rotuliana, h...
Códigos
CIE Q878
OMIM 309610
Orphanet 2958
Ministerio 1871
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-epilepsia-contracturas progresivas de las
Es un trastorno caracterizado por déficit intelectual, epilepsia, dismorfia facial y contracturas articulares progresivas. Se ha descrito en dos niños. También se informó hipotonía...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 85319
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-epilepsia-psoriasis
Es un trastorno sindrómico poco frecuente de discapacidad intelectual ligado al cromosoma X y caracterizado por una grave discapacidad intelectual, retraso del desarrollo psicomoto...
Códigos
CIE Q878
OMIM 309480
Orphanet 3052
Ministerio 1483
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-espasticidad de las extremidades-distrofi
El síndrome de discapacidad intelectual ligada al X - espasticidad de las extremidades - distrofia retiniana - diabetes insípida es una enfermedad genética neurometabólica poco fre...
Códigos
CIE E798
Orphanet 423479
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-hipogammaglobulinemia-deterioro neurológi
Es un síndrome dismórfico/de múltiples anomalías congénitas de base genética y poco frecuente caracterizado por discapacidad intelectual moderada, rasgos faciales dismórficos (tale...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 85317
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-hipogonadismo-ictiosis-obesidad-talla baj
El síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X - hipogonadismo - ictiosis - obesidad - talla baja, es un síndrome poco frecuente de discapacidad intelectual ligado a...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 3055
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-hipoplasia cerebelosa
El déficit intelectual ligado al X - hipoplasia cerebelosa, también conocido como síndrome OPHN1, es una forma sindrómica poco frecuente de disgenesia cerebelosa que se caracteriza...
Códigos
CIE Q043
Orphanet 137831
- Actualización
- 29/05/2026