Enfermedad huérfana Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-anomalía del metabolismo de la monoamino #2277 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Deficiencia de monoamina oxidasa A (INSERM; ORPHANET) Orphanet 3065 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-ataxia-apraxia #3593 Es un trastorno sindrómico poco frecuente de discapacidad intelectual ligado al cromosoma X, caracterizado por ataxia no progresiva, apraxia, discapacidad intelectual variable y/o... CIE G318 OMIM En revisión Orphanet 85338 Ministerio 170 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-cardiomegalia-insuficiencia cardíaca cong #8712 Es un trastorno poco frecuente de discapacidad intelectual sindrómica ligado al cromosoma X. Está caracterizado por discapacidad intelectual profunda, retraso global del desarrollo... CIE Q878 Orphanet 324410 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-cuadriparesia espástica #6032 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Allan-Herndon-Dudley (INSERM; ORPHANET) CIE G318 Orphanet 163982 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-cubitus valgus-dismorfia #3555 Es un síndrome caracterizado por un déficit intelectual moderado, cúbito valgo marcado, microcefalia leve, filtrum corto, ojos hundidos, fisuras palpebrales descendentes y múltiple... CIE Q878 Orphanet 85280 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-dismorfia-atrofia cerebral #2203 Es una discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X caracterizada por discapacidad intelectual, atrofia cerebral subcortical, anomalías dentales, luxación rotuliana, h... CIE Q878 OMIM 309610 Orphanet 2958 Ministerio 1871 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-epilepsia-contracturas progresivas de las #3574 Es un trastorno caracterizado por déficit intelectual, epilepsia, dismorfia facial y contracturas articulares progresivas. Se ha descrito en dos niños. También se informó hipotonía... CIE Q878 Orphanet 85319 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-epilepsia-psoriasis #2268 Es un trastorno sindrómico poco frecuente de discapacidad intelectual ligado al cromosoma X y caracterizado por una grave discapacidad intelectual, retraso del desarrollo psicomoto... CIE Q878 OMIM 309480 Orphanet 3052 Ministerio 1483 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-espasticidad de las extremidades-distrofi #9423 El síndrome de discapacidad intelectual ligada al X - espasticidad de las extremidades - distrofia retiniana - diabetes insípida es una enfermedad genética neurometabólica poco fre... CIE E798 Orphanet 423479 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-hipogammaglobulinemia-deterioro neurológi #3572 Es un síndrome dismórfico/de múltiples anomalías congénitas de base genética y poco frecuente caracterizado por discapacidad intelectual moderada, rasgos faciales dismórficos (tale... CIE Q878 Orphanet 85317 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-hipogonadismo-ictiosis-obesidad-talla baj #2269 El síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X - hipogonadismo - ictiosis - obesidad - talla baja, es un síndrome poco frecuente de discapacidad intelectual ligado a... CIE Q878 Orphanet 3055 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-hipoplasia cerebelosa #5664 El déficit intelectual ligado al X - hipoplasia cerebelosa, también conocido como síndrome OPHN1, es una forma sindrómica poco frecuente de disgenesia cerebelosa que se caracteriza... CIE Q043 Orphanet 137831 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico