Enfermedad huérfana Síndrome de discapacidad intelectual-condrodisplasia asociado al gen QRICH1 #10481 Es un síndrome dismórfico/ con múltiples anomalías congénitas, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por la asociación de retraso del desarrollo y condrodisplasia leve... CIE Q878 Orphanet 580940 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de discapacidad intelectual-crisis-hipofosfatasia-anomalías oftalmológicas y esqueléticas #9038 Es un trastorno congénito poco frecuente de glicosilación caracterizado por hipotonía neonatal, retraso global / regresión del desarrollo y discapacidad intelectual de grave a prof... CIE Q878 Orphanet 369837 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de discapacidad intelectual-crisis-macrocefalia-obesidad #9056 Es un tipo obesidad sindrómica poco frecuente debida a un reordenamiento cromosómico complejo. Está caracterizado por retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual, obesidad... CIE Q878 Orphanet 369950 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de discapacidad intelectual-crisis-trastornos de la marcha-dismorfia facial #10129 Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas de base genética y poco frecuente caracterizado por retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual, crisis epi... CIE Q870 Orphanet 513456 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de discapacidad intelectual-cuerpo calloso hipoplásico-apéndice preauricular #1201 Es un síndrome dismórfico/ con múltiples anomalías congénitas, de base genética y poco frecuente, caracterizado por retraso psicomotor y del crecimiento, grave discapacidad intelec... CIE Q878 OMIM En revisión Orphanet 1495 Ministerio 65 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de discapacidad intelectual-debilidad muscular-talla baja-dismorfia facial #9748 Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas de base genética y poco frecuente caracterizado por discapacidad intelectual, retraso del desarrollo psicomotor y de la... CIE Q878 Orphanet 457365 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de discapacidad intelectual-dismorfia craneofacial-criptorquidia #8791 El síndrome de discapacidad intelectual - dismorfia craneofacial - criptorquidia, es un síndrome de discapacidad intelectual sindrómico, poco frecuente y genético. Está caracteriza... CIE Q870 Orphanet 329224 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de discapacidad intelectual-dismorfia craneofacial-macrocefalia-hipotonía autosómico domina #10757 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. Orphanet 642763 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de discapacidad intelectual-dismorfia facial por haploinsuficiencia de SETD5 #9325 Es una discapacidad intelectual sindrómica, poco frecuente, caracterizada por discapacidad intelectual de diversa gravedad, hipotonía, dificultades de alimentación, características... CIE Q870 Orphanet 404440 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de discapacidad intelectual-dismorfia facial-anomalías en las manos #9065 El síndrome de discapacidad intelectual - dismorfia facial - anomalías de las manos es un trastorno de discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente. Está caracterizado por di... CIE Q870 Orphanet 370010 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de discapacidad intelectual-dismorfia facial-reflujo gastroesofágico asociado al gen STAG1 #10078 Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas de base genética y poco frecuente caracterizado por un retraso global del desarrollo, grados variables de discapacidad... CIE Q870 Orphanet 502434 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de discapacidad intelectual-dismorfia facial-talla baja asociado al gen KDM3B #10708 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE Q878 Orphanet 633004 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico