Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome de discapacidad intelectual-condrodisplasia asociado al gen QRICH1
Es un síndrome dismórfico/ con múltiples anomalías congénitas, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por la asociación de retraso del desarrollo y condrodisplasia leve...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 580940
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de discapacidad intelectual-crisis-hipofosfatasia-anomalías oftalmológicas y esqueléticas
Es un trastorno congénito poco frecuente de glicosilación caracterizado por hipotonía neonatal, retraso global / regresión del desarrollo y discapacidad intelectual de grave a prof...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 369837
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de discapacidad intelectual-crisis-macrocefalia-obesidad
Es un tipo obesidad sindrómica poco frecuente debida a un reordenamiento cromosómico complejo. Está caracterizado por retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual, obesidad...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 369950
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de discapacidad intelectual-crisis-trastornos de la marcha-dismorfia facial
Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas de base genética y poco frecuente caracterizado por retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual, crisis epi...
Códigos
CIE Q870
Orphanet 513456
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de discapacidad intelectual-cuerpo calloso hipoplásico-apéndice preauricular
Es un síndrome dismórfico/ con múltiples anomalías congénitas, de base genética y poco frecuente, caracterizado por retraso psicomotor y del crecimiento, grave discapacidad intelec...
Códigos
CIE Q878
OMIM En revisión
Orphanet 1495
Ministerio 65
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de discapacidad intelectual-debilidad muscular-talla baja-dismorfia facial
Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas de base genética y poco frecuente caracterizado por discapacidad intelectual, retraso del desarrollo psicomotor y de la...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 457365
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de discapacidad intelectual-dismorfia craneofacial-criptorquidia
El síndrome de discapacidad intelectual - dismorfia craneofacial - criptorquidia, es un síndrome de discapacidad intelectual sindrómico, poco frecuente y genético. Está caracteriza...
Códigos
CIE Q870
Orphanet 329224
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de discapacidad intelectual-dismorfia craneofacial-macrocefalia-hipotonía autosómico domina
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
Orphanet 642763
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de discapacidad intelectual-dismorfia facial por haploinsuficiencia de SETD5
Es una discapacidad intelectual sindrómica, poco frecuente, caracterizada por discapacidad intelectual de diversa gravedad, hipotonía, dificultades de alimentación, características...
Códigos
CIE Q870
Orphanet 404440
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de discapacidad intelectual-dismorfia facial-anomalías en las manos
El síndrome de discapacidad intelectual - dismorfia facial - anomalías de las manos es un trastorno de discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente. Está caracterizado por di...
Códigos
CIE Q870
Orphanet 370010
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de discapacidad intelectual-dismorfia facial-reflujo gastroesofágico asociado al gen STAG1
Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas de base genética y poco frecuente caracterizado por un retraso global del desarrollo, grados variables de discapacidad...
Códigos
CIE Q870
Orphanet 502434
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de discapacidad intelectual-dismorfia facial-talla baja asociado al gen KDM3B
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE Q878
Orphanet 633004
- Actualización
- 29/05/2026