Enfermedad huérfana Síndrome de deleción proximal 4q25 #10079 Es una deleción parcial del brazo largo del cromosoma 4 caracterizada por trastornos de la conducta compleja, retraso psicomotor/discapacidad intelectual y rasgos dismórficos menor... CIE Q935 Orphanet 502437 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de deleción terminal 6q #3135 Es una deleción parcial poco frecuente del brazo largo del cromosoma 6 caracterizada por un fenotipo clínico variable que incluye un dismorfia craneofacial característico (incluyen... CIE Q935 OMIM En revisión Orphanet 75857 Ministerio 561 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de deleción Xp21 #7442 Es una anomalía cromosómica poco frecuente caracterizada por déficit complejo de glicerol quinasa, hipoplasia suprarrenal congénita, discapacidad intelectual y/o distrofia muscular... CIE Q998 Orphanet 261476 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de dentinogénesis imperfecta-talla baja-sordera-discapacidad intelectual #3059 Es un síndrome malformativo con dentinogénesis imperfecta poco frecuente caracterizado por displasia de la dentina con decoloración opalescente y atrición marcada de los dientes pr... CIE Q878 OMIM En revisión Orphanet 71267 Ministerio 565 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Denys-Drash #202 Es un trastorno glomerular sindrómico poco frecuente de origen genético caracterizado por la asociación de nefropatía que se presenta como proteinuria persistente o síndrome nefrót... CIE N041 OMIM 194080 Orphanet 220 Ministerio 1682 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de depleción del ADN mitocondrial #2676 Es un grupo clínicamente heterogéneo de trastornos mitocondriales caracterizado por una reducción en el número de copias del ADNmt en los tejidos afectados, sin existencia de mutac... Orphanet 35698 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma encefalomiopática #7376 Es un grupo de enfermedades del síndrome de mantenimiento del ADN mitocondrial caracterizadas por la manifestación predominantemente neuromuscular, típicamente con hipotonía inicia... Orphanet 254803 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma encefalomiopática con aciduria metilmalónica #1464 Es un síndrome de depleción del ADN mitocondrial caracterizado por la aparición neonatal o en la lactancia de un retraso global del desarrollo, hipotonía, fallo de medro, afectació... CIE G713 OMIM 612073 Orphanet 1933 Ministerio 1683 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma encefalomiopática con anomalías craneofaciales var #9049 Es un síndrome de depleción del ADN mitocondrial poco frecuente caracterizado por acidosis láctica congénita o de inicio temprano, hipotonía y retraso del desarrollo global grave c... CIE E888 Orphanet 369897 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma encefalomiopática con tubulopatía renal #7410 Es un síndrome poco frecuente de depleción del ADN mitocondrial caracterizado por el inicio neonatal o en el lactante de hipotonía, fallo de medro, retraso global del desarrollo y... CIE G318 Orphanet 255235 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma hepato-cerebro-renal #8980 El síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma hepato-cerebro-renal, es un síndrome de depleción del ADN mitocondrial genético y poco frecuente, caracterizado por una hepatop... CIE E888 Orphanet 363534 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma hepatocerebral #7390 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 254871 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico