Enfermedad huérfana Síndrome de defectos cardiacos congénitos-dismorfia facial-retraso del desarrollo asociado al gen TM #10372 Es un trastorno del neurodesarrollo, genético y poco frecuente, que se caracteriza por retraso global del desarrollo, defectos cardíacos congénitos, hipertricosis generalizada y ra... CIE Q878 Orphanet 562569 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de defectos de la pigmentación-queratodermia palmoplantar-carcinoma cutáneo #9668 Es una enfermedad de base genética y poco frecuente de la piel caracterizada por la aparición en la lactancia de alopecia difusa, anomalías pigmentarias (máculas hipo- e hiperpigme... CIE D048 Orphanet 447961 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de defectos del cuero cabelludo-polidactilia postaxial #877 Es un síndrome poco frecuente con malformaciones de las extremidades como rasgo principal, caracterizado por defectos congénitos del cuero cabelludo y polidactilia postaxial tipo A... CIE Q872 Orphanet 1003 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de deficiencia de creatina #3225 El síndrome de deficiencia de creatina (SDC) constituye un grupo de errores innatos del metabolismo de la creatina, caracterizados por un retraso generalizado del desarrollo, y dis... Orphanet 79172 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de deficiencia de esteroide deshidrogenasa-anomalías dentales #2366 Es una enfermedad metabólica del hígado poco frecuente caracterizada por enfermedad hepática progresiva y cirrosis precoz debido al acúmulo de metabolitos tóxicos del colesterol de... CIE K768 OMIM En revisión Orphanet 3196 Ministerio 914 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de deficiencia de hormonas hipofisarias combinada no adquirida-pérdida de audioción neurose #7065 El síndrome de deficiencia de la hormona hipofisaria combinada no adquirida con pérdida auditiva neurosensorial y anomalías de la columna vertebral, es un trastorno poco frecuente,... CIE E230 Orphanet 231720 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de deficiencia de Rh #3066 Es una anemia hemolítica constitucional poco frecuente debida a un defecto de membrana eritrocitaria. Se caracteriza por una ausencia o disminución grave de los antígenos del grupo... CIE D588 Orphanet 71275 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 clásico #3068 El síndrome por deficiencia del transportador de glucosa de tipo 1 (GLUT1) se caracteriza por una encefalopatía marcada por: epilepsia infantil refractaria al tratamiento, ralentiz... CIE G404 OMIM 606777 Orphanet 71277 Ministerio 2152 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de deficiencia grave del crecimiento-estrabismo-melanocitosis dérmica extensa-discapacidad #9975 Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas y discapacidad intelectual poco frecuente. Se caracteriza por la aparición en la lactancia de retraso global del desarr... CIE Q878 Orphanet 488627 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de deficiencias en las extremidades distales-micrognatía #1071 El síndrome anomalía de las extremidades distales-micrognatia se caracteriza por la asociación de una reducción simétrica grave de las cuatro extremidades distales (oligodactilia),... CIE Q923 OMIM 246560 Orphanet 1307 Ministerio 493 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de degeneración cocleosacular-catarata #2399 Es un síndrome caracterizado por hipoacusia neurosensorial progresiva debido a una degeneración cocleosacular grave y por cataratas. Hasta la fecha, se ha detectado en dos familias... CIE H838 Orphanet 3233 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de degeneración de los ganglios basales de inicio en la infancia #10020 Es una enfermedad neurodegenerativa de origen genético poco frecuente caracterizada por la aparición repentina de un deterioro motor progresivo y regresión de los hitos del desarro... CIE G318 Orphanet 497906 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico