Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome de criptorquidia-aracnodactilia-discapacidad intelectual
El síndrome criptorquidia-aracnodactilia-discapacidad intelectual, es un síndrome de anomalías congénitas múltiples, poco frecuente, caracterizado por retraso psicomotor, déficit i...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 1548
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de crisis de inicio precoz-anomalías de las extremidades distales-dismorfia facial-retraso
Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas de base genética y poco frecuente caracterizado por un retraso variable del desarrollo psicomotor, discapacidad intelec...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 505237
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de crisis encefalomiopáticas metabólicas recurrentes-rabdomiólisis-arritmia cardíaca-discap
Es una enfermedad neurodegenerativa genética y poco frecuente. Está caracterizada por crisis metabólicas encefalomiopáticas episódicas agudas (de frecuencia y gravedad variables, p...
Códigos
CIE G318
Orphanet 480864
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de crisis-discapacidad intelectual por hidroxilsinuria
Es un error congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por el inicio en la lactancia de retraso global del desarrollo, grave discapacidad intelectual, crisis epiléptica...
Códigos
CIE E723
OMIM 236900
Orphanet 79156
Ministerio 308
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de crisis-escoliosis-macrocefalia
Es un trastorno neurometabólico, genético y poco frecuente, caracterizado por convulsiones, macrocefalia, retraso de los hitos motores, discapacidad intelectual moderada, escoliosi...
Códigos
CIE E778
Orphanet 466926
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Crisponi
Es un trastorno grave caracterizado por contracturas musculares congénitas, hipertermia intermitente, anomalías faciales y camptodactilia. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE G908
OMIM 272430
Orphanet 1545
Ministerio 1675
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Cronkhite-Canada
El síndrome de Cronkhite-Canada (SCC) es un síndrome raro de poliposis gastrointestinal (GI) caracterizado por la asociación de poliposis GI no hereditaria con la triada cutánea de...
Códigos
CIE D126
OMIM 175500
Orphanet 2930
Ministerio 1676
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Crouzon
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE Q751
OMIM 123500
Orphanet 207
Ministerio 801
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Crouzon con acantosis nigricans
El síndrome de Crouzon con acantosis nigricans (CAN) es una forma muy rara de faciocranioestenosis. Su presentación clínica es variable y consiste en rasgos tipo-Crouzon y sinostos...
Códigos
CIE Q751
Orphanet 93262
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de cúbito corto-dismorfia-hipotonía-discapacidad intelectual
El síndrome de cúbito corto - dismorfia - hipotonía - discapacidad intelectual es un síndrome dismórfico por múltiples anomalías congénitas, genético y poco frecuente, caracterizad...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 357175
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de cuero cabelludo-oreja-pezón
Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas de base genética y poco frecuente caracterizado por aplasia cutis congénita del cuero cabelludo, anomalías mamarias que...
Códigos
CIE Q878
OMIM 181270
Orphanet 2036
Ministerio 1709
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Currarino
Es una enfermedad congénita poco frecuente caracterizada por la tríada de malformaciones anorrectales (ARM, por sus siglas en inglés) (generalmente estenosis anal), masa presacra (...
Códigos
CIE Q878
OMIM 176450
Orphanet 1552
Ministerio 2118
- Actualización
- 29/05/2026