Enfermedad huérfana Síndrome de criptorquidia-aracnodactilia-discapacidad intelectual #1240 El síndrome criptorquidia-aracnodactilia-discapacidad intelectual, es un síndrome de anomalías congénitas múltiples, poco frecuente, caracterizado por retraso psicomotor, déficit i... CIE Q878 Orphanet 1548 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de crisis de inicio precoz-anomalías de las extremidades distales-dismorfia facial-retraso #10088 Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas de base genética y poco frecuente caracterizado por un retraso variable del desarrollo psicomotor, discapacidad intelec... CIE Q878 Orphanet 505237 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de crisis encefalomiopáticas metabólicas recurrentes-rabdomiólisis-arritmia cardíaca-discap #9924 Es una enfermedad neurodegenerativa genética y poco frecuente. Está caracterizada por crisis metabólicas encefalomiopáticas episódicas agudas (de frecuencia y gravedad variables, p... CIE G318 Orphanet 480864 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de crisis-discapacidad intelectual por hidroxilsinuria #3214 Es un error congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por el inicio en la lactancia de retraso global del desarrollo, grave discapacidad intelectual, crisis epiléptica... CIE E723 OMIM 236900 Orphanet 79156 Ministerio 308 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de crisis-escoliosis-macrocefalia #9838 Es un trastorno neurometabólico, genético y poco frecuente, caracterizado por convulsiones, macrocefalia, retraso de los hitos motores, discapacidad intelectual moderada, escoliosi... CIE E778 Orphanet 466926 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Crisponi #1237 Es un trastorno grave caracterizado por contracturas musculares congénitas, hipertermia intermitente, anomalías faciales y camptodactilia. (INSERM; ORPHANET) CIE G908 OMIM 272430 Orphanet 1545 Ministerio 1675 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Cronkhite-Canada #2188 El síndrome de Cronkhite-Canada (SCC) es un síndrome raro de poliposis gastrointestinal (GI) caracterizado por la asociación de poliposis GI no hereditaria con la triada cutánea de... CIE D126 OMIM 175500 Orphanet 2930 Ministerio 1676 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Crouzon #190 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE Q751 OMIM 123500 Orphanet 207 Ministerio 801 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Crouzon con acantosis nigricans #3947 El síndrome de Crouzon con acantosis nigricans (CAN) es una forma muy rara de faciocranioestenosis. Su presentación clínica es variable y consiste en rasgos tipo-Crouzon y sinostos... CIE Q751 Orphanet 93262 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de cúbito corto-dismorfia-hipotonía-discapacidad intelectual #8944 El síndrome de cúbito corto - dismorfia - hipotonía - discapacidad intelectual es un síndrome dismórfico por múltiples anomalías congénitas, genético y poco frecuente, caracterizad... CIE Q878 Orphanet 357175 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de cuero cabelludo-oreja-pezón #1535 Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas de base genética y poco frecuente caracterizado por aplasia cutis congénita del cuero cabelludo, anomalías mamarias que... CIE Q878 OMIM 181270 Orphanet 2036 Ministerio 1709 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Currarino #1243 Es una enfermedad congénita poco frecuente caracterizada por la tríada de malformaciones anorrectales (ARM, por sus siglas en inglés) (generalmente estenosis anal), masa presacra (... CIE Q878 OMIM 176450 Orphanet 1552 Ministerio 2118 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico