Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome de craneosinostosis-anomalías anales-poroqueratosis
Es un síndrome muy poco frecuente caracterizado por craneosinostosis e hipoplasia clavicular, retraso en el cierre de las fontanelas, anomalías anales, malformaciones genitourinari...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 85199
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de craneosinostosis-calcificaciones intracraneales
Es una forma de craneosinostosis sindrómica caracterizada por pan-craneosinostosis, perímetro cefálico inferior al perímetro cefálico parental medio, leve dismorfia facial (crestas...
Códigos
CIE Q870
OMIM 608432
Orphanet 52054
Ministerio 323
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de craneosinostosis-dismorfia facial-malformación de Chiari 1-retraso del desarrollo y del
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
Orphanet 647681
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de craneosinostosis-dismorfia-braquidactilia
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Muenke (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q870
OMIM En revisión
Orphanet 1535
Ministerio 322
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de craneosinostosis-hidrocefalia-malformación de Chiari 1-sinostosis radiocubital
Es una craneosinostosis sindrómica poco frecuente que se caracteriza por craneosinostosis sagital, hidrocefalia, malformación de Chiari I y sinostosis radiocubital. Otros hallazgos...
Códigos
CIE Q878
OMIM En revisión
Orphanet 171839
Ministerio 1615
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de craneosinostosis-malformación de Dandy-Walker-hidrocefalia
Es un trastorno de malformación poco frecuente caracterizado por craneosinostosis sagital, malformación de Dandy-Walker, hidrocefalia, dismorfia craneofacial (incluyendo dolicocefa...
Códigos
CIE Q031
OMIM 123155
Orphanet 1538
Ministerio 327
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de craneosinostosis-microrretrognatia-discapacidad intelectual grave
Es un síndrome dismórfico/ de anomalías congénitas múltiples de origen genético poco frecuente caracterizado por retraso del desarrollo, discapacidad intelectual de moderada a grav...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 565858
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de cresta metópica-ptosis-dismorfia facial
Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas genético y poco frecuente con discapacidad intelectual variable que se caracteriza por una forma anómala de la cabeza/s...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 502430
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Crigler-Najjar
Es un trastorno hereditario poco frecuente del metabolismo de la bilirrubina caracterizado por hiperbilirrubinemia no conjugada debida a un déficit hepático completo (tipo 1) o par...
Códigos
CIE E805
OMIM 218800
Orphanet 205
Ministerio 1674
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Crigler-Najjar tipo 1
Es una forma del síndrome de Crigler Najjar (SCN), un trastorno hereditario poco frecuente del metabolismo de la bilirrubina, caracterizado por hiperbilirrubinemia no conjugada deb...
Códigos
CIE E805
Orphanet 79234
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Crigler-Najjar tipo 2
Es una forma del síndrome de Crigler Najjar (SCN), un trastorno hereditario poco frecuente del metabolismo de la bilirrubina caracterizado por hiperbilirrubinemia no conjugada debi...
Códigos
CIE E805
Orphanet 79235
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de criptomicrotia-braquidactilia-exceso de arco de la yema del dedo
Es un síndrome malformativo congénito poco frecuente caracterizado por una combinación de malformaciones que incluyen: criptomicrotia bilateral, braquitelomesofalangia con falanges...
Códigos
CIE Q878
OMIM 123560
Orphanet 1547
Ministerio 331
- Actualización
- 29/05/2026