Enfermedad huérfana Síndrome de craneosinostosis-anomalías anales-poroqueratosis #3542 Es un síndrome muy poco frecuente caracterizado por craneosinostosis e hipoplasia clavicular, retraso en el cierre de las fontanelas, anomalías anales, malformaciones genitourinari... CIE Q878 Orphanet 85199 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de craneosinostosis-calcificaciones intracraneales #2809 Es una forma de craneosinostosis sindrómica caracterizada por pan-craneosinostosis, perímetro cefálico inferior al perímetro cefálico parental medio, leve dismorfia facial (crestas... CIE Q870 OMIM 608432 Orphanet 52054 Ministerio 323 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de craneosinostosis-dismorfia facial-malformación de Chiari 1-retraso del desarrollo y del #10819 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. Orphanet 647681 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de craneosinostosis-dismorfia-braquidactilia #1232 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Muenke (INSERM; ORPHANET) CIE Q870 OMIM En revisión Orphanet 1535 Ministerio 322 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de craneosinostosis-hidrocefalia-malformación de Chiari 1-sinostosis radiocubital #6232 Es una craneosinostosis sindrómica poco frecuente que se caracteriza por craneosinostosis sagital, hidrocefalia, malformación de Chiari I y sinostosis radiocubital. Otros hallazgos... CIE Q878 OMIM En revisión Orphanet 171839 Ministerio 1615 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de craneosinostosis-malformación de Dandy-Walker-hidrocefalia #1233 Es un trastorno de malformación poco frecuente caracterizado por craneosinostosis sagital, malformación de Dandy-Walker, hidrocefalia, dismorfia craneofacial (incluyendo dolicocefa... CIE Q031 OMIM 123155 Orphanet 1538 Ministerio 327 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de craneosinostosis-microrretrognatia-discapacidad intelectual grave #10399 Es un síndrome dismórfico/ de anomalías congénitas múltiples de origen genético poco frecuente caracterizado por retraso del desarrollo, discapacidad intelectual de moderada a grav... CIE Q878 Orphanet 565858 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de cresta metópica-ptosis-dismorfia facial #10077 Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas genético y poco frecuente con discapacidad intelectual variable que se caracteriza por una forma anómala de la cabeza/s... CIE Q878 Orphanet 502430 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Crigler-Najjar #188 Es un trastorno hereditario poco frecuente del metabolismo de la bilirrubina caracterizado por hiperbilirrubinemia no conjugada debida a un déficit hepático completo (tipo 1) o par... CIE E805 OMIM 218800 Orphanet 205 Ministerio 1674 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Crigler-Najjar tipo 1 #3263 Es una forma del síndrome de Crigler Najjar (SCN), un trastorno hereditario poco frecuente del metabolismo de la bilirrubina, caracterizado por hiperbilirrubinemia no conjugada deb... CIE E805 Orphanet 79234 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Crigler-Najjar tipo 2 #3264 Es una forma del síndrome de Crigler Najjar (SCN), un trastorno hereditario poco frecuente del metabolismo de la bilirrubina caracterizado por hiperbilirrubinemia no conjugada debi... CIE E805 Orphanet 79235 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de criptomicrotia-braquidactilia-exceso de arco de la yema del dedo #1239 Es un síndrome malformativo congénito poco frecuente caracterizado por una combinación de malformaciones que incluyen: criptomicrotia bilateral, braquitelomesofalangia con falanges... CIE Q878 OMIM 123560 Orphanet 1547 Ministerio 331 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico