Enfermedad huérfana Síndrome CODAS #1175 El síndrome CODAS es un síndrome de anomalías congénitas múltiples, caracterizado por anomalías cerebrales, oculares, dentales, auriculares y esqueléticas. (INSERM; ORPHANET) CIE Q878 OMIM 600373 Orphanet 1458 Ministerio 1568 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome COFS #1182 El síndrome cerebro-óculo-facio-esquelético (COFS) es un trastorno genético raro, perteneciente a la familia de las enfermedades de la reparación del ADN y caracterizado por una af... CIE Q871 OMIM 214150, 278780, 610756, 610758 Orphanet 1466 Ministerio 1569 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome colobomatoso de macroftalmia-microcórnea #9851 Es una enfermedad ocular genética y poco frecuente caracterizada por microcórnea, coloboma del iris y del disco óptico, agrandamiento axial del globo, estafiloma y alta miopía. Otr... CIE Q158 Orphanet 468672 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome combinado enfisema-fibrosis pulmonar #8305 Es una enfermedad pulmonar intersticial poco frecuente caracterizada por la coexistencia de enfisema y neumonía intersticial usual que ocurre habitualmente en varones fumadores. El... CIE J841 Orphanet 300564 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome compartimental neonatal #10747 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. Orphanet 641829 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome con agenesia/disgenesia del cuerpo calloso como característica principal #6544 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 199639 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome con alfa-talasemia como característica principal #7069 Este término se refiere a un grupo de enfermedades caracterizadas por alfa-talasemia y un trastorno asociado y que incluye estas tres enfermedades: síndrome de alfa talasemia-disca... Orphanet 232288 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome con anomalía del desarrollo sexual 46,XX #8763 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 325109 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome con anomalía del desarrollo sexual 46,XY #4516 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 98087 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome con anomalía del desarrollo sexual de interés ginecológico #8777 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 325638 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome con cabello lanoso #9489 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 434809 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome con coalición tarso-carpal #1134 Es un síndrome caracterizado por la fusión de los carpianos, tarsianos y falanges. (INSERM; ORPHANET) CIE Q748 Orphanet 1412 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico