Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome CODAS
El síndrome CODAS es un síndrome de anomalías congénitas múltiples, caracterizado por anomalías cerebrales, oculares, dentales, auriculares y esqueléticas. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q878
OMIM 600373
Orphanet 1458
Ministerio 1568
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome COFS
El síndrome cerebro-óculo-facio-esquelético (COFS) es un trastorno genético raro, perteneciente a la familia de las enfermedades de la reparación del ADN y caracterizado por una af...
Códigos
CIE Q871
OMIM 214150, 278780, 610756, 610758
Orphanet 1466
Ministerio 1569
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome colobomatoso de macroftalmia-microcórnea
Es una enfermedad ocular genética y poco frecuente caracterizada por microcórnea, coloboma del iris y del disco óptico, agrandamiento axial del globo, estafiloma y alta miopía. Otr...
Códigos
CIE Q158
Orphanet 468672
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome combinado enfisema-fibrosis pulmonar
Es una enfermedad pulmonar intersticial poco frecuente caracterizada por la coexistencia de enfisema y neumonía intersticial usual que ocurre habitualmente en varones fumadores. El...
Códigos
CIE J841
Orphanet 300564
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome compartimental neonatal
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
Orphanet 641829
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome con agenesia/disgenesia del cuerpo calloso como característica principal
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 199639
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome con alfa-talasemia como característica principal
Este término se refiere a un grupo de enfermedades caracterizadas por alfa-talasemia y un trastorno asociado y que incluye estas tres enfermedades: síndrome de alfa talasemia-disca...
Códigos
Orphanet 232288
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome con anomalía del desarrollo sexual 46,XX
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 325109
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome con anomalía del desarrollo sexual 46,XY
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 98087
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome con anomalía del desarrollo sexual de interés ginecológico
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 325638
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome con cabello lanoso
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 434809
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome con coalición tarso-carpal
Es un síndrome caracterizado por la fusión de los carpianos, tarsianos y falanges. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q748
Orphanet 1412
- Actualización
- 29/05/2026