Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome autoinflamatorio piogénico de la infancia
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 324942
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome autoinflamatorio por frío asociado al gen F12
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE L502
Orphanet 617919
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome autoinflamatorio y autoinmune mixto
El síndrome autoinflamatorio y autoinmune mixto es un grupo de enfermedades sistémicas caracterizadas por patrones mixtos de respuestas inmunitarias innatas y/o adaptativas disregu...
Códigos
Orphanet 324933
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome autoinflamatorio-fiebre periódica-enterocolitis del lactante
Es una enfermedad sistémica o reumatológica genética y poco frecuente caracterizada por la aparición de enterocolitis en el recién nacido o en el lactante (que se resuelve con la e...
Códigos
CIE E850
Orphanet 436166
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome autoinflamatorio-inmunodeficiencia-disfunción neutrofílica asociado al gen CEBPE
Es un síndrome autoinflamatorio con inmunodeficiencia de origen genético poco frecuente caracterizado por una combinación de autoinflamación, inmunodeficiencia y disfunción neutrof...
Códigos
CIE D898
Orphanet 566067
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome autoinmune por insulina
Es una enfermedad endocrina poco frecuente caracterizada por hipoglucemia hiperinsulinémica asociada con la presencia de autoanticuerpos contra la insulina endógena sin exposición...
Códigos
CIE E161
Orphanet 411593
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome BIDS
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Tricotiodistrofia (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 1245
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome blefaro-facio-esquelético
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Schilbach-Rott (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q878
OMIM En revisión
Orphanet 1251
Ministerio 1547
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome blefaro-queilo-odóntico
Es un síndrome de displasia ectodérmica poco frecuente caracterizado por la asociación de ectropión del párpado inferior, distiquiasis del párpado superior, euriblefaron (Parpados...
Códigos
CIE Q878
OMIM 119580
Orphanet 1997
Ministerio 1548
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome BNAR
El síndrome BNAR es una anomalía congénita múltiple muy rara caracterizada por nariz bífida (véase este término) (con punta nasal bulbosa, pero no asociado a hipertelorismo) con o...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 217266
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome BOR
Es un síndrome poco frecuente de displasia otomandibular caracterizado por anomalías del arco branquial (hendiduras branquiales, fístulas, quistes), malformaciones del oído asociad...
Códigos
CIE Q878
OMIM 113650, 610896
Orphanet 107
Ministerio 1550
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome branquio-esqueleto-genital
El síndrome braquio-esqueleto-genital es un síndrome dismórfico de múltiples anomalías congénitas poco frecuente caracterizado por discapacidad intelectual moderada, rasgos craneof...
Códigos
CIE Q878
OMIM 211380
Orphanet 1299
Ministerio 1551
- Actualización
- 29/05/2026