Enfermedad huérfana Síndrome autoinflamatorio piogénico de la infancia #8748 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 324942 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome autoinflamatorio por frío asociado al gen F12 #10638 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE L502 Orphanet 617919 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome autoinflamatorio y autoinmune mixto #8745 El síndrome autoinflamatorio y autoinmune mixto es un grupo de enfermedades sistémicas caracterizadas por patrones mixtos de respuestas inmunitarias innatas y/o adaptativas disregu... Orphanet 324933 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome autoinflamatorio-fiebre periódica-enterocolitis del lactante #9523 Es una enfermedad sistémica o reumatológica genética y poco frecuente caracterizada por la aparición de enterocolitis en el recién nacido o en el lactante (que se resuelve con la e... CIE E850 Orphanet 436166 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome autoinflamatorio-inmunodeficiencia-disfunción neutrofílica asociado al gen CEBPE #10402 Es un síndrome autoinflamatorio con inmunodeficiencia de origen genético poco frecuente caracterizado por una combinación de autoinflamación, inmunodeficiencia y disfunción neutrof... CIE D898 Orphanet 566067 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome autoinmune por insulina #9361 Es una enfermedad endocrina poco frecuente caracterizada por hipoglucemia hiperinsulinémica asociada con la presencia de autoanticuerpos contra la insulina endógena sin exposición... CIE E161 Orphanet 411593 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome BIDS #1032 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Tricotiodistrofia (INSERM; ORPHANET) Orphanet 1245 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome blefaro-facio-esquelético #1038 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Schilbach-Rott (INSERM; ORPHANET) CIE Q878 OMIM En revisión Orphanet 1251 Ministerio 1547 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome blefaro-queilo-odóntico #1504 Es un síndrome de displasia ectodérmica poco frecuente caracterizado por la asociación de ectropión del párpado inferior, distiquiasis del párpado superior, euriblefaron (Parpados... CIE Q878 OMIM 119580 Orphanet 1997 Ministerio 1548 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome BNAR #6822 El síndrome BNAR es una anomalía congénita múltiple muy rara caracterizada por nariz bífida (véase este término) (con punta nasal bulbosa, pero no asociado a hipertelorismo) con o... CIE Q878 Orphanet 217266 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome BOR #98 Es un síndrome poco frecuente de displasia otomandibular caracterizado por anomalías del arco branquial (hendiduras branquiales, fístulas, quistes), malformaciones del oído asociad... CIE Q878 OMIM 113650, 610896 Orphanet 107 Ministerio 1550 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome branquio-esqueleto-genital #1063 El síndrome braquio-esqueleto-genital es un síndrome dismórfico de múltiples anomalías congénitas poco frecuente caracterizado por discapacidad intelectual moderada, rasgos craneof... CIE Q878 OMIM 211380 Orphanet 1299 Ministerio 1551 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico