Enfermedad huérfana Sindactilia tipo 4 #4026 Es una sindactilia no sindrómica poco frecuente caracterizada por una fusión cutánea bilateral completa de todos los dedos, frecuentemente asociada con polidactilia (por lo general... CIE Q704 Orphanet 93405 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Sindactilia tipo 5 #4027 Es una sindactilia no sindrómica poco frecuente caracterizada por sindactilia de tejidos blandos del tercer y cuarto dedos de la mano y del segundo y tercer dedos del pie asociada... CIE Q700 Orphanet 93406 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Sindactilia tipo 6 #8164 Es una sindactilia no sindrómica poco frecuente caracterizada por la fusión unilateral del segundo al quinto dedos de la mano, fusión de las falanges distales en una estructura con... CIE Q701 Orphanet 295012 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Sindactilia tipo 8 #1873 Es una sindactilia no sindrómica poco frecuente caracterizada por la fusión unilateral o bilateral del cuarto y quinto metacarpianos sin otras anomalías asociadas. Los pacientes pr... CIE Q700 Orphanet 2498 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Sindrome Klippel Trenaunay Servelle #11015 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE Q872 OMIM En revisión Orphanet No disponible Ministerio 2059 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Sindrome Klippel Trenaunay Weber #11016 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE Q872 OMIM En revisión Orphanet No disponible Ministerio 2060 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome 3C #3 El síndrome cráneo - cerebelo - cardíaco (síndrome 3C) es un síndrome de anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por anomalías craneofaciales (frente y occipuci... CIE Q878 OMIM 220210 Orphanet 7 Ministerio 1531 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome 3M #1951 Es un trastorno de crecimiento primordial poco frecuente caracterizado por bajo peso y talla al nacimiento, grave restricción del crecimiento postnatal, perímetro cefálico elevado,... CIE Q871 OMIM 273750, 612921, 614205 Orphanet 2616 Ministerio 1532 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome 3MC #8099 Es un síndrome de anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por un espectro de anomalías del desarrollo que incluye labio leporino y/o paladar hendido, craneosino... CIE Q878 OMIM 257920 Orphanet 293843 Ministerio 442 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome 47,XYY #4 Es una aneuploidía de los cromosomas sexuales en la que los varones tienen un cromosoma Y adicional. Se caracteriza clínicamente por talla alta que es patente desde la infancia, ma... CIE Q985 Orphanet 8 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome 48,XXXY #4374 El síndrome 48,XXXY es una anomalía cromosómica de tipo aneuploide caracterizada por la presencia de dos cromosomas X extra en varones. (INSERM; ORPHANET) CIE Q981 Orphanet 96263 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome 48,XXYY #6 Es una anomalía poco frecuente del número de cromosomas sexuales caracterizada genéticamente por la presencia de un cromosoma X e Y adicional en varones. Clínicamente se caracteriz... CIE Q988 Orphanet 10 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico