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Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Sepsis en neonatos prematuros

No ministerio

Es una enfermedad sistémica poco frecuente que afecta a los neonatos con edad gestacional inferior a 37 semanas y que se caracteriza por una disfunción orgánica potencialmente mort...

Códigos

CIE P360 Orphanet 90051
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Septo vaginal longitudinal

No ministerio

Es una malformación vaginal poco frecuente caracterizada por la presencia de un septo completo o incompleto que divide la vagina en dos cavidades paralelas, como resultado de un de...

Códigos

CIE Q521 Orphanet 180157
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Septo vaginal transverso

No ministerio

Es una malformación poco frecuente de la vagina caracterizada por la presencia de un septo transverso completo o incompleto a distintos niveles de la vagina (con mayor frecuencia e...

Códigos

CIE Q521 Orphanet 180160
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Serpinopatías

No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 250805
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Shigelosis

No ministerio

La shigelosis es una infección bacteriana que provoca disentería y que está causada por Shigella, una pequeña bacteria ubicua Gram-negativa, perteneciente a la familia de las enter...

Códigos

CIE A038 Orphanet 810
Actualización
29/05/2026
No ministerio

El shunt portosistémico congénito, es una anomalía de las grandes venas, congénita y poco frecuente, caracterizada por una comunicación anómala entre una o más venas de los sistema...

Códigos

CIE Q265 Orphanet 480531
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Sialidosis

No ministerio

Es una enfermedad de depósito lisosomal, perteneciente al grupo de oligosacaridosis o glicoproteinosis, con un amplio espectro clínico que se divide en dos subtipos clínicos princi...

Códigos

Orphanet 309294
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Sialidosis tipo 1

Ministerio

La sialidosis tipo I (ST-1) es una enfermedad de depósito lisosomal muy poco frecuente, y la forma normosomática de la sialidosis, caracterizada por anomalías de la marcha, pérdida...

Códigos

CIE E771 OMIM 256550 Orphanet 812 Ministerio 1525
Actualización
29/05/2026