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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

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11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

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11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Sepsis en neonatos prematuros

#3754

Es una enfermedad sistémica poco frecuente que afecta a los neonatos con edad gestacional inferior a 37 semanas y que se caracteriza por una disfunción orgánica potencialmente mort...

CIE P360
Orphanet
90051
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Septo vaginal longitudinal

#6337

Es una malformación vaginal poco frecuente caracterizada por la presencia de un septo completo o incompleto que divide la vagina en dos cavidades paralelas, como resultado de un de...

CIE Q521
Orphanet
180157
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Septo vaginal transverso

#6338

Es una malformación poco frecuente de la vagina caracterizada por la presencia de un septo transverso completo o incompleto a distintos niveles de la vagina (con mayor frecuencia e...

CIE Q521
Orphanet
180160
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Serpinopatías

#7202

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
250805
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Shigelosis

#724

La shigelosis es una infección bacteriana que provoca disentería y que está causada por Shigella, una pequeña bacteria ubicua Gram-negativa, perteneciente a la familia de las enter...

CIE A038
Orphanet
810
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#9914

El shunt portosistémico congénito, es una anomalía de las grandes venas, congénita y poco frecuente, caracterizada por una comunicación anómala entre una o más venas de los sistema...

CIE Q265
Orphanet
480531
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Sialidosis

#8472

Es una enfermedad de depósito lisosomal, perteneciente al grupo de oligosacaridosis o glicoproteinosis, con un amplio espectro clínico que se divide en dos subtipos clínicos princi...

Orphanet
309294
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Sialidosis tipo 1

#726

La sialidosis tipo I (ST-1) es una enfermedad de depósito lisosomal muy poco frecuente, y la forma normosomática de la sialidosis, caracterizada por anomalías de la marcha, pérdida...

CIE E771 OMIM 256550
Orphanet
812
Ministerio
1525
Actualización
29/05/2026