Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome 48,XYYY
Es una anomalía poco frecuente del número de cromosomas Y que afecta exclusivamente a los varones. Se caracteriza por un retraso de leve a moderado del desarrollo (especialmente de...
Códigos
CIE Q988
Orphanet 99329
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome 49,XXXXY
El síndrome 49,XXXXY representa una anomalía cromosómica de tipo aneuploide caracterizado por la presencia de tres cromosomas X extra en varones. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q981
Orphanet 96264
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome 49,XXXYY
Es un síndrome poco frecuente de alteración de los gonosomas, caracterizado por un hábito eunucoide con distribución de la grasa corporal y forma ginecoides, estatura de normal a a...
Códigos
CIE Q988
Orphanet 261534
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome 49,XYYYY
Es una anomalía numérica del cromosomas Y poco frecuente con un fenotipo variable caracterizado principalmente por discapacidad intelectual de moderada a grave, retraso del habla,...
Códigos
CIE Q988
Orphanet 99330
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome ABCD
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Waardenburg-Shah (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 918
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome acro-cardio-facial
Es un trastorno genético raro caracterizado por: malformación mano hendida/pie hendido (SHFM; por sus siglas en inglés), anomalías faciales, labio leporino y paladar hendido, defec...
Códigos
CIE Q878
OMIM 600460
Orphanet 2008
Ministerio 941
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome acro-oto-ocular
Es un trastorno muy poco frecuente que asocia pseudopapiledema (edema del disco óptico no secundario a un aumento de la presión intracraneal), pérdida de auditición mixta, dismorfi...
Códigos
CIE Q870
Orphanet 2980
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome acro-pectoral
Un síndrome poco frecuente caracterizado por una combinación de anomalías de las extremidades distales (sindactilia de todos los dedos de manos y pies, polidactilia preaxial en los...
Códigos
CIE Q740
OMIM 605967
Orphanet 85203
Ministerio 1535
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome acro-reno-mandibular
Es un síndrome de anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por anomalías de las extremidades y renales, que incluyen la malformación mano partida - pie partido,...
Códigos
CIE Q878
OMIM 200980
Orphanet 958
Ministerio 1537
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome acro-reno-ocular
Es un síndrome de anomalías congénitas múltiples caracterizado por malformaciones de las estructuras radiales del antebrazo, anomalías renales (discreta malrotación, ectopia, riñón...
Códigos
CIE Q878
OMIM 607323
Orphanet 959
Ministerio 1538
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome acrocalloso
Es un síndrome polimalformativo poco frecuente caracterizado por agenesia del cuerpo calloso (CC), anomalías distales de las extremidades, anomalías craneofaciales menores y discap...
Códigos
CIE Q040
OMIM 200990
Orphanet 36
Ministerio 1533
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Sindrome acromegaloide hipertricosis
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE Q870
OMIM En revisión
Orphanet 986
Ministerio 1534
- Actualización
- 29/05/2026