Enfermedad huérfana Síndrome 48,XYYY #5162 Es una anomalía poco frecuente del número de cromosomas Y que afecta exclusivamente a los varones. Se caracteriza por un retraso de leve a moderado del desarrollo (especialmente de... CIE Q988 Orphanet 99329 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome 49,XXXXY #4375 El síndrome 49,XXXXY representa una anomalía cromosómica de tipo aneuploide caracterizado por la presencia de tres cromosomas X extra en varones. (INSERM; ORPHANET) CIE Q981 Orphanet 96264 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome 49,XXXYY #7450 Es un síndrome poco frecuente de alteración de los gonosomas, caracterizado por un hábito eunucoide con distribución de la grasa corporal y forma ginecoides, estatura de normal a a... CIE Q988 Orphanet 261534 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome 49,XYYYY #5163 Es una anomalía numérica del cromosomas Y poco frecuente con un fenotipo variable caracterizado principalmente por discapacidad intelectual de moderada a grave, retraso del habla,... CIE Q988 Orphanet 99330 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome ABCD #819 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Waardenburg-Shah (INSERM; ORPHANET) Orphanet 918 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome acro-cardio-facial #1511 Es un trastorno genético raro caracterizado por: malformación mano hendida/pie hendido (SHFM; por sus siglas en inglés), anomalías faciales, labio leporino y paladar hendido, defec... CIE Q878 OMIM 600460 Orphanet 2008 Ministerio 941 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome acro-oto-ocular #2220 Es un trastorno muy poco frecuente que asocia pseudopapiledema (edema del disco óptico no secundario a un aumento de la presión intracraneal), pérdida de auditición mixta, dismorfi... CIE Q870 Orphanet 2980 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome acro-pectoral #3546 Un síndrome poco frecuente caracterizado por una combinación de anomalías de las extremidades distales (sindactilia de todos los dedos de manos y pies, polidactilia preaxial en los... CIE Q740 OMIM 605967 Orphanet 85203 Ministerio 1535 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome acro-reno-mandibular #844 Es un síndrome de anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por anomalías de las extremidades y renales, que incluyen la malformación mano partida - pie partido,... CIE Q878 OMIM 200980 Orphanet 958 Ministerio 1537 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome acro-reno-ocular #845 Es un síndrome de anomalías congénitas múltiples caracterizado por malformaciones de las estructuras radiales del antebrazo, anomalías renales (discreta malrotación, ectopia, riñón... CIE Q878 OMIM 607323 Orphanet 959 Ministerio 1538 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome acrocalloso #30 Es un síndrome polimalformativo poco frecuente caracterizado por agenesia del cuerpo calloso (CC), anomalías distales de las extremidades, anomalías craneofaciales menores y discap... CIE Q040 OMIM 200990 Orphanet 36 Ministerio 1533 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Sindrome acromegaloide hipertricosis #865 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE Q870 OMIM En revisión Orphanet 986 Ministerio 1534 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico