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Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Reumatismo fibroblástico

No ministerio

Es una enfermedad reumatológica poco frecuente caracterizada por la aparición repentina de poliartritis inflamatoria distal simétrica y múltiples nódulos cutáneos firmes con predil...

Códigos

CIE M064 Orphanet 477650
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Reumatismo psoriasico

Ministerio

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Códigos

CIE L405 OMIM NO APLICA Ministerio *1512
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

RFT1-CDG

No ministerio

Es un trastorno congénito de la N-glicosilación caracterizado por una succión poco coordinada que ocasiona dificultades en la alimentación y fallo de medro; sacudidas mioclónicas c...

Códigos

CIE E778 Orphanet 244310
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Rickettsiosis del grupo tifus

No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 102023
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Rickettsiosis exantemática

No ministerio

Es una enfermedad infecciosa adquirida poco frecuente y autolimitada provocada por la bacteria Rickettsia akari, transmitida por ácaros. Está caracterizada por una papulovesícula a...

Códigos

CIE A791 Orphanet 83312
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Rickttesiae

No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 102021
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una anomalía congénita poco frecuente del riñón y del tracto urinario (CAKUT) en la que uno o ambos riñones (MCDK unilateral o bilateral, respectivamente) están agrandados y dis...

Códigos

CIE Q614 Orphanet 1851
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una forma letal poco frecuente de riñón displásico multiquístico (RDMQ), una anomalía congénita del riñón y del tracto urinario (CAKUT), que se presenta con ambos riñones agrand...

Códigos

CIE Q614 Orphanet 97364
Actualización
29/05/2026