Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es un trastorno retiniano autosómico recesivo poco frecuente caracterizado por daltonismo, nistagmo, fotofobia y agudeza visual seriamente reducida a causa de la ausencia o la deficiencia en el funcionamiento de los conos. (INSERM; ORPHANET...

Es un trastorno endocrino adquirido poco frecuente relacionado con la producción excesiva de hormona del crecimiento (GH) y caracterizado por una desfiguración somática progresiva (que afecta principalmente a la cara y las extremidades) y p...

Es una anomalía poco frecuente de la pigmentación cutánea caracterizada por una hiperpigmentación asintomática de la piel en la cara dorsal de los dedos de las manos y los pies, que puede extenderse rápidamente hacia las regiones proximales...

Es una hiperpigmentación cutánea, de origen genético y poco frecuente, de aparicón entre la lactancia y la edad adulta, caracterizada por lesiones maculares, reticuladas, ligeramente deprimidas, claramente delimitadas, de color marrón y en...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una enfermedad poco frecuente de la epidermis caracterizada por la asociación de acroqueratodermia punteada con un trastorno pigmentario. Los pacientes presentan pápulas queratósicas del color de la piel en las manos y en los pies y una...

Es una dermatosis poco frecuente caracterizada por la presencia de pápulas o placas, pequeñas y firmes (similares a verrugas) en los márgenes laterales de manos y pies. Estas lesiones estacionarias y asintomáticas aparecen generalmente en l...

Es una acroqueratodermia genética y poco frecuente caracterizada por múltiples pápulas planas de tipo verrucosas, del color de la piel (excepcionalmente parduzcas), simétricas y asintomáticas, localizadas en el dorso de las manos y de los p...

Es una enfermedad infecciosa bacteriana poco frecuente caracterizada por una infección granulomatosa crónica por especies de Actinomyces, microorganismos comensales del tracto gastrointestinal y urogenital así como de la orofaringe de los h...

La actividad continua de la fibra muscular hereditaria, es una miopatía no distrófica poco frecuente caracterizada por mioquimia generalizada y aumento del tono muscular asociado a retraso del desarrollo motor, rigidez de las piernas, march...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es un tumor óseo maligno primario de bajo grado poco frecuente que se desarrolla en más del 80% de los casos en la superficie anterior de la tibia (diáfisis tibial). La mayoría de los casos son sintomáticos o se presentan con dolor, hinchaz...

Es una neoplasia ovárica epitelial, maligna y poco frecuente, compuesta por células en tachuela, claras y eosinofílicas, que muestran grados variables de patrones histológicos tubuloquísticos, papilares y sólidos, y que se presenta macroscó...