Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es un trastorno neurocutáneo genético clínicamente heterogéneo y caracterizado por manchas de color café con leche, nódulos de Lisch en el iris, pecas axilares o inguinales y múltiples neurofibromas. (INSER...

Está enfermedad se describe en Neurofibromatosis tipo 1 (INSERM; ORPHANET)

Es una rasopatía y una variante de la neurofibromatosis tipo 1 (NF1) caracterizada por la combinación de características de la NF1, tales como manchas café con leche, nódulos de Lisch en el iris, pecas axilares e inguinales, glioma del nerv...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una enfermedad poco frecuente y potencialmente mortal por síndrome de depleción del ADN mitocondrial presente en la población de nativos americanos navajos. Está caracterizada por grave neuropatía sensitivo-motora progresiva asociada a ú...

Es un síndrome poco frecuente de disfunción de los nervios craneales y periféricos en pacientes con neoplasias hematológicas malignas, en su mayoría linfoma no Hodgkin o leucemia aguda. Está caracterizado por afectación dolorosa o indolora...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una variante poco frecuente del síndrome de Guillain-Barré caracterizada por una neuropatía sensitiva monofásica de presentación aguda con reflejos tendinosos disminuidos o ausentes, pérdida de propiocepción, signo de Romberg y estudios...

Es una neuropatía periférica poco frecuente caracterizada por polineuropatía axonal de progresión lenta, motora más que sensitiva, combinada con neuromiotonía (que incluye actividad muscular espontánea en reposo (mioquimia), relajación musc...

Es una neuropatía axonal sensitivo-motora hereditaria autosómica recesiva, congénita y poco frecuente, caracterizada por neuropatía axonal, que se manifiesta al nacimiento o poco después como hipotonía muscular generalizada, marcada debilid...

La neuropatía axonal gigante (GAN, siglas en inglés) es un trastorno neurodegenerativo grave, lentamente progresivo, caracterizado por neuropatía periférica sensoriomotora progresiva, afectación del sistema nervioso central (incluyendo sign...

La neuropatía axonal grave de inicio temprano por deficiencia de MFN2, es una neuropatía sensitivo-motora hereditaria axonal poco frecuente caracterizada por un inicio temprano (

Es una forma axonal motora pura del síndrome de Guillain-Barré (SGB). (INSERM; ORPHANET)