Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una sindactilia no sindrómica poco frecuente caracterizada por la fusión unilateral o bilateral del cuarto y quinto metacarpianos sin otras anomalías asociadas. Los pacientes presentan los cuartos y quintos metacarpianos acortados con se...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

El síndrome cráneo - cerebelo - cardíaco (síndrome 3C) es un síndrome de anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por anomalías craneofaciales (frente y occipucio prominentes, hipertelorismo, coloboma ocular, paladar hend...

Es un trastorno de crecimiento primordial poco frecuente caracterizado por bajo peso y talla al nacimiento, grave restricción del crecimiento postnatal, perímetro cefálico elevado, acompañados de un espectro de anomalías menores (incluyendo...

Es un síndrome de anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por un espectro de anomalías del desarrollo que incluye labio leporino y/o paladar hendido, craneosinostosis, discapacidad intelectual y/o problemas cognitivos, s...

Es una aneuploidía de los cromosomas sexuales en la que los varones tienen un cromosoma Y adicional. Se caracteriza clínicamente por talla alta que es patente desde la infancia, macrocefalia, rasgos faciales característicos (leve hipertelor...

El síndrome 48,XXXY es una anomalía cromosómica de tipo aneuploide caracterizada por la presencia de dos cromosomas X extra en varones. (INSERM; ORPHANET)

Es una anomalía poco frecuente del número de cromosomas sexuales caracterizada genéticamente por la presencia de un cromosoma X e Y adicional en varones. Clínicamente se caracteriza por talla alta, testículos disfuncionales asociados a infe...

Es una anomalía poco frecuente del número de cromosomas Y que afecta exclusivamente a los varones. Se caracteriza por un retraso de leve a moderado del desarrollo (especialmente del habla), mostrando discapacidad intelectual de normal a lev...

El síndrome 49,XXXXY representa una anomalía cromosómica de tipo aneuploide caracterizado por la presencia de tres cromosomas X extra en varones. (INSERM; ORPHANET)

Es un síndrome poco frecuente de alteración de los gonosomas, caracterizado por un hábito eunucoide con distribución de la grasa corporal y forma ginecoides, estatura de normal a alta, discapacidad intelectual de moderada a severa, rasgos f...

Es una anomalía numérica del cromosomas Y poco frecuente con un fenotipo variable caracterizado principalmente por discapacidad intelectual de moderada a grave, retraso del habla, hipotonía y características dismórficas leves, incluyendo as...

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Waardenburg-Shah (INSERM; ORPHANET)

Es un trastorno genético raro caracterizado por: malformación mano hendida/pie hendido (SHFM; por sus siglas en inglés), anomalías faciales, labio leporino y paladar hendido, defectos cardiacos congénitos (DCC), anomalías genitales, y disca...