Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es un síndrome dismórfico por múltiples anomalías congénitas, genético y poco frecuente, caracterizado por discapacidad intelectual de moderada a grave, afonía congénita, pérdida auditiva, atrofia óptica, distrofia retiniana, pulgares ancho...

Es una agammaglobulinemia sindrómica poco frecuente caracterizada por una grave disminución de células B (con recuentos normales de células T), resultando en agammaglobulinemia, asociada a un retraso grave del desarrollo psicomotor, microce...

Es un trastorno neurodegenerativo caracterizado por una neuropatía sensitivo-motora grave y progresiva, que comienza en la lactancia con hipotonía, arreflexia, amiotrofia y diferentes grados de disgenesia del cuerpo calloso. Otras caracterí...

Es una malformación cardíaca conotruncal congénita, no sindrómica, poco frecuente y potencialmente mortal caracterizada por la ausencia o infradesarrollo de las válvulas pulmonares (con un anillo restrictivo de tejido engrosado en el lugar...

El síndrome de agenesia del cuerpo calloso con anomalías genitales es un defecto genético del desarrollo muy poco frecuente que ocurre durante la embriogénesis. Se caracteriza por la presencia de agenesia del cuerpo calloso, manifestaciones...

Es un síndrome de anomalías del desarrollo caracterizado por coloboma del iris y del nervio óptico, dismorfia facial (frente alta, microretrognatia, orejas de implantación baja), déficit intelectual, agenesia del cuerpo calloso (ACC ), hipo...

Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas de base genética y poco frecuente caracterizado por agenesia del cuerpo calloso, discapacidad intelectual límite o leve, macrocefalia y rasgos faciales dismórficos (frente ancha,...

Es un síndrome dismórfico / de múltiples anomalías congénitas genético y poco frecuente caracterizado por la asociación de agenesia pancreática y holoprosencefalia lobar/semilobar. La diabetes mellitus insulinodependiente y la deficiencia e...

El síndrome de agenesia parcial del cuerpo calloso - hipoplasia del vermis cerebeloso con quistes de la fosa posterior, es una malformación cerebral hereditaria y poco frecuente, con síndrome epiléptico, caracterizado por grave retraso glob...

La agenesia pulmonar - defecto cardíaco - anomalías del pulgar es un síndrome muy raro caracterizado por una agenesia pulmonar completa o parcial, defectos cardíacos congénitos y anomalías del pulgar ipsilaterales. (INSERM; ORPHANET)

El síndrome de agenesia sacra - osificación anómala de los cuerpos vertebrales - canal notocordal persistente, es un síndrome de malformación por defecto del tubo neural, genético y poco frecuente, caracterizado por agenesia sacra y osifica...

El síndrome de agenesia valvular pulmonar - tetralogía de Fallot - ausencia de ductus arterioso es una malformación congénita del corazón poco frecuente caracterizada por tetralogía de Fallot (estenosis pulmonar, dextroposición de la aorta,...

El síndrome de agenesia/hipoplasia cerebro-reno-genitourinaria fetal letal es un síndrome genético, poco frecuente, de anomalías del desarrollo durante la embriogénesis, caracterizado por restricción de crecimiento intrauterino, artrogripos...

Es una asociación sindrómica muy poco frecuente y fatal caracterizada por la ausencia de mandíbula, malformaciones cerebrales con anomalías faciales relacionadas con un defecto en el desarrollo del cerebro embrionario (p. ej., sinoftalmia,...