Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una malformación cardiaca congénita cianótica poco frecuente caracterizada por grave cianosis y taquipnea. La PA-IVS presenta una diversidad morfológica significativa: en un extremo del espectro están los pacientes con ventrículo derecho...

Es una encefalopatía neurodegenerativa grave y poco frecuente de aparición temprana caracterizada principalmente por retraso/regresión del desarrollo, epilepsia, atrofia cortical, hipomielinización secundaria y adelgazamiento del cuerpo cal...

El síndrome de atrofia cerebral y cerebelosa difusa - convulsiones intratables - microcefalia progresiva, es un síndrome de malformación del sistema nervioso central, genético y poco frecuente. Está caracterizado por microcefalia congénita...

Es un síndrome de displasia ectodérmica poco frecuente caracterizado por la asociación de atrofia coroidea (a veces regional), junto con otros rasgos de displasia ectodérmica que incluyen cabello fino y escaso, ausencia o disminución de pes...

El síndrome de atrofia muscular espinal-epilepsia mioclónica progresiva está caracterizado por mioclonías hereditarias y atrofia muscular distal progresiva. Hasta la fecha se han descrito menos de 10 casos. El tratamiento con clonazepam pro...

Es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada por cataratas bilaterales, malformación de Dandy-Walker y atrofia muscular espinal distal de inicio en la infancia. Los pacientes presentan debilidad muscular distal simétrica de de...

Es una ataxia hereditaria poco frecuente caracterizada por atrofia muscular neurógena asociada a signos de ataxia cerebelosa, hipoestesia, degeneración retiniana y diabetes mellitus. La enfermedad debuta en la adolescencia y el curso es len...

Es un síndrome caracterizado por atrofia olivopontocerebelosa de inicio en la infancia, sordera neurosensorial y afectación del habla. Se ha descrito en menos de 15 niños. La mayoría de los casos fueron esporádicos, pero en tres casos se su...

Es una enfermedad neurooftalmológica poco frecuente que asocia la atrofia óptica típica a manifestaciones extraoculares adicionales como sordera neurosensorial, miopatía, oftalmoplejía externa progresiva crónica, ataxia y neuropatía perifér...

Es una enfermedad mitocondrial poco frecuente caracterizada por un fenotipo clínico variable con las características básicas de atrofia óptica, ataxia e hipotonía. Otras manifestaciones comunes incluyen retraso global del desarrollo con o s...

El síndrome de atrofia óptica - discapacidad intelectual, es una discapacidad intelectual sindrómica, hereditaria y poco frecuente, caracterizada por retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual y disfunción visual secundaria a atrofi...

Es un síndrome poco frecuente caracterizado por ampollas y erupción miliar neonatal (pápulas blancas pequeñas, especialmente en la cara) y ausencia congénita de dermatoglifos en manos y pies. Se ha descrito en dos familias (una de ellas con...

Es un trastorno poco frecuente del metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada caracterizado por epilepsia de inicio en la infancia, autismo y discapacidad intelectual con niveles séricos reducidos de aminoácidos de cadena ramificad...

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Sturge-Weber (INSERM; ORPHANET)

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.