Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es un síndrome dismórfico genético y poco frecuente caracterizado por retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, habitus delgado con hombros estrechos, acortamiento mesomélico de los brazos, dismorfia craneofacial (p. ej., parte in...

Es un síndrome dismórfico/ con anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por braquidactilia, nistagmo y ataxia cerebelosa. También se ha descrito déficit intelectual y estrabismo. No ha habido más descripciones en la liter...

El síndrome braquidactilia-pulgar largo es una forma autosómica dominante muy infrecuente de síndrome corazón-mano (consulte este término), caracterizada por braquidactilia bisimétrica acompañada por pulgares largos, anomalías en las articu...

El síndrome de braquidactilia - talla baja - retinosis pigmentaria es un síndrome de malformación congénita de las extremidades, genético y poco frecuente, caracterizado por talla baja de leve a grave, braquidactilia y degeneración retinian...

Es un síndrome malformativo poco frecuente caracterizado por talla baja, hipoplasia del quinto dedo con pequeñas uñas displásicas, dismorfia facial con rasgos toscos incluyendo boca y puente nasal amplios, y déficit intelectual leve. Se ha...

Es una forma muy poco frecuente de braquiolmia caracterizada por leve platispondilia, ilion ancho, cuellos femorales alargados con coxa valga, escoliosis y talla baja por tronco corto, junto con amelogénesis imperfecta de la dentición tanto...

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Young (INSERM; ORPHANET)

La bronquiolitis respiratoria - enfermedad pulmonar intersticial es una enfermedad pulmonar inflamatoria leve que desarrollan los fumadores y que se caracteriza por falta de aliento y tos, anomalías en la función pulmonar de la enfermedad p...

Es una enfermedad poco frecuente de origen genético caracterizada como un síndrome de predisposición hereditaria a los tumores de los anejos cutáneos, tales como cilindromas, espiradenomas y tricoepiteliomas. (INSERM; ORPHANET)

El síndrome de Bruck se caracteriza por la asociación de osteogénesis imperfecta y contracturas articulares congénitas. (INSERM; ORPHANET)

Es un trastorno cardíaco caracterizado por una elevación del segmento ST con aspecto abovedado en las derivaciones precordiales derechas en el electrocardiograma (ECG) y una susceptibilidad clínica a las taquiarritmias ventriculares y a la...

Es una enfermedad vascular del hígado poco frecuente caracterizada por la obstrucción del flujo venoso hepático que afecta a las venas hepáticas o al segmento terminal de la vena cava inferior. (INSERM; ORPHANET)

Es un síndrome de múltiples anomalías congénitas poco frecuente caracterizado por atresia de coanas bilateral asociada a dismorfia cráneo-facial característica (hipertelorismo con fisuras palpebrales estrechas, coloboma del párpado inferior...

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Cabello lanoso (INSERM; ORPHANET)

El síndrome de cabello lanoso-queratodermia palmoplantar es un trastorno epidérmico hereditario muy poco frecuente caracterizado por hipotricosis/cabello lanoso, reducción del vello corporal, pestañas y cejas, leuconiquia y queratodermia pa...