Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

La epilepsia progresiva-déficit intelectual, tipo finlandés (también conocida como epilepsia nórdica) es un subtipo de la lipofuscinosis neuronal ceroide (LNC; ver este término), caracterizada por convulsiones, deterioro progresivo de la ca...

El síndrome de epilepsia rolándica con dispraxia del habla es una epilepsia genética poco frecuente caracterizada por un trastorno del habla (que incluye una variedad de síntomas que comprenden desde disartria, dispraxia del habla, retraso/...

Es un síndrome epiléptico de origen genético y poco frecuente que se caracteriza por la aparición en la lactancia o en la infancia de crisis motoras focales que remiten con la edad, así como por la aparición en la infancia de distonía induc...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es un trastorno congénito y poco frecuente de la glicosilación caracterizado por un inicio temprano de hipotonía, grave retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual y crisis epilépticas. También se ha descrito ataxia, leve dismor...

Es un síndrome dismórfico/con anomalías congénitas múltiples poco frecuente que se caracteriza por un retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual, hipotonía, crisis, microcefalia, retraso de la maduración ósea y anomalías esquel...

Es un síndrome epiléptico poco frecuente de origen genético caracterizado por epilepsia, telangiectasias conjuntivales palpebrales, discapacidad intelectual de muy leve a moderada, niveles reducidos de IgA sérica, acortamiento del quinto de...

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Enfermedad asociada al gen MYH9 (INSERM; ORPHANET)

Es un proceso eritroqueratodérmico genético, poco frecuente, caracterizado por un eritema cutáneo generalizado, con escamas finas blanquecinas y prurito refractario a distintos tratamientos, miocardiopatía dilatada progresiva, queratodermia...

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Complejo xeroderma pigmentoso/síndrome de Cockayne (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

El síndrome de escafocefalia familiar tipo McGillivray, recientemente descrito, es una rara craneosinostosis (véase este término) caracterizada por escafocefalia, macrocefalia, retrusión maxilar grave y un retraso intelectual leve. (INSERM;...

Es un síndrome caracterizado por la asociación de esclerosis múltiple con ictiosis lamelar y anomalías hematológicas (beta talasemia menor y un déficit cuantitativo del complejo factor VIII - factor von Willebrand). Otros hallazgos clínicos...

Es un trastorno poco frecuente caracterizado por la asociación de espasmos axiales en salvas, retraso psicomotor y un patrón de EEG interictal hipsarrítmico. Es el tipo más frecuente de encefalopatía epiléptica. Puede ocurrir en niños por l...

Es un trastorno, genético y poco frecuente, del metabolismo y transporte de tiamina. Está caracterizado por espasmos infantiles que progresan a crisis sintomáticas parciales o generalizadas, retraso grave del desarrollo global, atrofia cere...