Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

La fibrosis pulmonar - hiperplasia hepática - hipoplasia de médula ósea, también denominada síndrome trimorfo (p.e. tres morbilidades (hereditarias), pulmonar, hepática y citopenia), es una enfermedad poco frecuente descrita en 4 casos hast...

Este síndrome se caracteriza por deficiencia inmunitaria, disgenesia gonadal y fibrosis pulmonar fatal. Hasta el momento, ha sido descrito en dos hermanas nacidas de padres consanguíneos. Los cariotipos de ambas fueron normales (46,XX). No...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es un síndrome autoinflamatorio poco frecuente caracterizado por períodos febriles recurrentes y episódicos combinados con diversas manifestaciones sistémicas, tales como mialgia, artralgia, inflamación articular, urticaria, cefalea y erupc...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es un síndrome autoinflamatorio genético poco frecuente caracterizado por el inicio precoz de episodios recurrentes de fiebre, paniculitis de predominio neutrofílico, artralgia y lipodistrofia. Otras características adicionales descritas in...

El síndrome de Filippi se caracteriza por: microcefalia, sindactilia cutánea de los dedos de manos y pies, déficit intelectual, retraso en el crecimiento y facies característica (raíz nasal alta y ancha, alas nasales finas, micrognatia y lí...

Es una asociación extremadamente infrecuente caracterizada por labio hendido y retinopatía progresiva. (INSERM; ORPHANET)

Es un síndrome de anomalías congénitas múltiples caracterizado por cara aplanada, hipertelorismo, occipucio plano, fisuras palpebrales ascendentes, paladar hendido, micrognatia, cuello corto y defectos cardiacos congénitos graves. Además, s...

E s un síndrome caracterizado por fisura labiopalatina, sordera neurosensorial profunda y un lipoma sacro. Se ha descrito en dos hermanos de origen chino nacidos de padres no consanguíneos. Los hallazgos adicionales incluyeron apéndices en...

Es un síndrome malformativo congénito poco frecuente caracterizado por paladar blando hendido, oligodoncia grave de los dientes temporales, ausencia de dentición permanente, sordera conductiva bilateral debida a la fijación de la platina de...