Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

En tipo de acondrogénesis poco frecuente y letal caracterizado por enanismo con extremidades extremadamente cortas, tórax estrecho, costillas cortas que se fracturan con facilidad, huesos craneales blandos y rasgos distintivos de la histolo...

Es un tipo de acondrogénesis poco frecuente y letal caracterizado por grave micromelia, dedos de manos y pies muy cortos, cara aplanada, cuello corto, tejido blando engrosado alrededor del cuello, hipoplasia del tórax, abdomen protuberante,...

Es un tipo poco frecuente y letal de acondrogénesis, y parte del espectro de trastornos óseos relacionados con el colágeno tipo 2, caracterizado por grave micromelia, cuello corto, macrocefalia, tórax pequeño, abdomen protuberante, pulmones...

Es una displasia ósea primaria con micromelia caracterizada por rizomelia, lordosis lumbar exagerada, braquidactilia y macrocefalia con abombamiento frontal e hipoplasia del tercio mediofacial. (INSERM; ORPHANET)

Es una malformación torácica poco frecuente caracterizada por la fijación de la escápula a la primera costilla por un acortamiento congénito del ligamento costocoracoideo, que resulta en una limitación de la rotación o retracción de la escá...

Es una enfermedad ósea poco frecuente caracterizada por reabsorción ósea que afecta a la falange distal, más comúnmente al extremo terminal, en ausencia de una causa conocida. Los pacientes presentan acortamiento de los dedos de las manos o...

Es un trastorno letal autosómico recesivo muy poco frecuente caracterizado por exceso de peso al nacer, hinchazón globulosa del cuerpo, edema generalizado, extremidades cortas, polidactilia postaxial, piel gruesa, dismorfia facial, (fisuras...

Es una enfermedad epidérmica, lentamente progresiva, recurrente, crónica, de origen genético y poco frecuente, caracterizada por pequeñas erupciones pustulares estériles que afectan a las uñas y a la piel circundante de los dedos de las man...

Es un error innato del metabolismo poco frecuente que resulta en una deficiencia grave de cinc y que se caracteriza por dermatitis acral, alopecia, diarrea y problemas de crecimiento. (INSERM; ORPHANET)

Es una displasia acromélica caracterizada por braquidactilia grave, disostosis periférica con afectación facial, hipoplasia nasal y retraso del desarrollo. (INSERM; ORPHANET)

Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Acrodisostosis (INSERM; ORPHANET)

Es un trastorno genético poco frecuente, caracterizado por braquidactilia y otras anomalías en los dedos de manos/ pies (metacarpianos cortos y/o anchos, metatarsianos anómalos o ausentes, halluces anchos), sinostosis de los huesos del carp...

La acrocifodisplasia metafisaria es una forma extremadamente rara de displasia metafisaria caracterizada por un signo radiológico distintivo consistente en epífisis inferior femoral y superior tibial en forma de cono embebidas ambas en gran...

Es un síndrome poco frecuente de envejecimiento prematuro caracterizado por atrofia de la piel y del tejido subcutáneo, afectando predominantemente a las porciones distales de las extremidades y resultando en una apariencia prematuramente e...

Es un trastorno endocrino adquirido poco frecuente relacionado con la producción excesiva de hormona del crecimiento (GH) y caracterizado por una desfiguración somática progresiva (que afecta principalmente a la cara y las extremidades) y p...