Enfermedad huérfana Trisomía 14 en mosaico #1322 La trisomía 14 en mosaico es una anomalía cromosómica poco frecuente, con un fenotipo muy variable, caracterizado principalmente por retraso del crecimiento y del desarrollo, discapacidad intelectual, hipotonía/asimetría corporal, defectos... CIE Q921 Ver detalle clínico Orphanet 1703 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Trisomía 15 en mosaico #1324 La trisomía 15 en mosaico es un síndrome por anomalía cromosómica poco frecuente, que se caracteriza principalmente por una restricción del crecimiento intrauterino, anomalías cardíacas congénitas (que incluyen defectos septales auriculares... CIE Q921 Ver detalle clínico Orphanet 1706 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Trisomía 16 en mosaico #1326 La trisomía 16 en mosaico es un síndrome por anomalía cromosómica poco frecuente, con un fenotipo muy variable que va desde anomalías menores con desarrollo normal hasta retraso del crecimiento intrauterino, pigmentación cutánea anómala, as... CIE Q921 Ver detalle clínico Orphanet 1708 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Trisomía 17 en mosaico #1327 La trisomía 17 en mosaico es una anomalía cromosómica poco frecuente, con una presentación clínica altamente variable, que se caracteriza principalmente por retraso del crecimiento, discapacidad intelectual, asimetría corporal con diferente... CIE Q921 Ver detalle clínico Orphanet 1711 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Trisomía 17p #7432 La trisomía 17p es una anomalía cromosómica rara, resultado de la duplicación del brazo corto del cromosoma 17 y caracterizada por un retraso en el crecimiento pre- y post-natal, retraso en el desarrollo, hipotonía, anomalías digitales, def... CIE Q922 Ver detalle clínico Orphanet 261290 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Trisomía 18 #2505 La trisomía 18 es una anomalía cromosómica asociada con la presencia de un cromosoma 18 adicional y caracterizada por retraso del crecimiento, dolicocefalia, facies característica, anomalías en las extremidades y malformaciones viscerales.... CIE Q910 OMIM En revisión Ver detalle clínico Orphanet 3380 Ministerio 2129 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Trisomía 18p #1329 Es una trisomía parcial poco frecuente del brazo corto del cromosoma 18 que se manifiesta con un fenotipo clínico altamente variable que puede incluir diversos grados de retraso psicomotor y discapacidad intelectual, epilepsia y rasgos dism... CIE Q922 Ver detalle clínico Orphanet 1715 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Trisomía 1q #7440 La trisomía 1q es una anomalía cromosómica poco frecuente, que resulta de la duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 1, con un fenotipo altamente variable que se caracteriza principalmente por discapacidad intelectual, talla baja,... CIE Q922 Ver detalle clínico Orphanet 261344 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Trisomía 2 en mosaico #1332 La trisomía 2 en mosaico es un síndrome por anomalía cromosómica poco frecuente, con un fenotipo muy variable, caracterizado principalmente por restricción del crecimiento intrauterino, retraso motor y del crecimiento, dismorfia craneofacia... CIE Q921 Ver detalle clínico Orphanet 1723 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Trisomía 20 en mosaico #1333 La trisomía 20 en mosaico es un síndrome de anomalías cromosómicas poco frecuente con un fenotipo altamente variable que va desde normal (en la mayoría de los casos) a un fenotipo leve y sutil caracterizado principalmente por anomalías espi... CIE Q921 Ver detalle clínico Orphanet 1724 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Trisomía 20p #7436 La trisomía 20p es un trastorno cromosómico que resulta de la duplicación de todo o parte del brazo corto del cromosoma 20. Se caracteriza principalmente por un crecimiento normal, una discapacidad de grado leve a moderado, retraso en el ha... CIE Q922 Ver detalle clínico Orphanet 261318 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Trisomía 22 en mosaico #4305 La trisomía 22 en mosaico es un síndrome por anomalía cromosómica poco frecuente, con un fenotipo muy variable, caracterizado principalmente por retraso del crecimiento prenatal y postnatal, discapacidad intelectual de leve a grave, hemiatr... CIE Q921 Ver detalle clínico Orphanet 96068 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Trisomía 3 en mosaico #5398 La trisomía 3 en mosaico es una anomalía cromosómica poco frecuente, con una gran variabilidad fenotípica que va desde un fenotipo leve que presenta dolor y laxitud articulares, dismorfia facial leve (p. ej., facies alargada, ojos prominent... CIE Q921 Ver detalle clínico Orphanet 100071 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Trisomía 4 en mosaico #4301 La trisomía 4 en mosaico es una anomalía autosómica poco frecuente, debida a la presencia de una copia adicional del cromosoma 4 en una fracción de las células, con un fenotipo variable caracterizado por retraso del crecimiento intrauterino... CIE Q921 Ver detalle clínico Orphanet 96059 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Trisomía 4p #1335 La trisomía 4p es una anomalía cromosómica poco frecuente, resultante de la duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 4. Presenta un fenotipo altamente variable, caracterizado típicamente por retraso del crecimiento pre- y postnatal... CIE Q922 Ver detalle clínico Orphanet 1738 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026