Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

La neuropatía motora distal hereditaria tipo 1, es una enfermedad neuromuscular poco frecuente, caracterizada por debilidad y atrofia muscular lentamente progresiva, sin deterioro sensitivo. Otras características clínicas adicionales pueden...

Es una neuropatía motora distal dominante autosómica poco frecuente que se caracteriza por la aparición de debilidad y atrofia distal de las extremidades, lentamente progresiva, entre la segunda y la quinta décadas de vida. La afectación se...

Es una neuropatía motora distal hereditaria autosómica dominante poco frecuente caracterizada por debilidad muscular y atrofia que afecta predominantemente a las manos, en particular a los músculos tenares e interóseos dorsales, y/o por def...

Es una neuropatía periférica genética, poco frecuente y de progresión lenta, caracterizada por atrofia y debilidad distal que afecta a las extremidades superiores (con predilección por la eminencia tenar) y, posteriormente, a las inferiores...

La neuropatía motora distal hereditaria tipo Jerash es una enfermedad neuromuscular genética poco frecuente, caracterizada por debilidad y atrofia muscular progresiva, simétrica, de moderada a grave, sin afectación sensitiva, afectando prim...

Es una neuropatía inmunomediada adquirida y poco frecuente caracterizada clínicamente por un déficit puramente motor, con bloqueo de la conducción y debilidad asimétrica multifocal, fasciculaciones y calambres. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una neuropatía óptica hereditaria poco frecuente que se caracteriza por una presentación súbita de pérdida indolora de la visión central, pérdida de las células ganglionares de la retina y atrofia óptica. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una neuropatía óptica inflamatoria poco frecuente caracterizada por dolor intenso y persistente seguido de pérdida visual subaguda, curso remitente-recurrente y dependencia de esteroides. La afectación de ambos nervios ópticos es frecuen...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una enfermedad sistémica caracterizada por la asociación de las características del síndrome de Waardenburg-Shah (WSS) con características neurológicas de gravedad variable. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)