Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

La paramiotonía congénita de Von Eulenburg se caracteriza por miotonía persistente, provocada por el ejercicio y agravada por el frío, y por debilidad muscular. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una paraparesia espástica hereditaria poco frecuente que puede presentarse como fenotipo puro o complejo. La forma pura se caracteriza por espasticidad de los miembros inferiores, hiperreflexia y respuestas plantares extensoras, y debuta...

Es una forma pura de paraplejía espástica hereditaria caracterizada por la aparición de espasticidad lentamente progresiva e hiperreflexia de las extremidades inferiores, reflejos plantares extensores, deterioro sensitivo distal, disfunción...

Es una forma poco frecuente, pura o compleja, de paraparesia espástica hereditaria que se caracteriza por una paraparesia espástica progresiva con signos piramidales en las extremidades superiores e inferiores, y una disminución de la sensi...

Es una paraparesia espástica hereditaria compleja caracterizada por paraparesia espástica progresiva, atrofia muscular de las extremidades superiores e inferiores, hiperreflexia, reflejo plantar extensor, pie cavo y, ocasionalmente, alterac...

Es una forma pura de paraplejía espástica hereditaria caracterizada por una paraplejía espástica lentamente progresiva y relativamente benigna que se presenta en la edad adulta con marcha espástica, hiperreflexia de miembros inferiores, res...

Es una forma compleja de paraparesia espástica hereditaria caracterizada por paraparesia espástica de presentación en la adolescencia asociada a las manifestaciones adicionales de afectación auditiva sensorial por neuropatía auditiva y vómi...

Es un subtipo poco frecuente, puro o complejo de paraparesia espástica hereditaria, con un fenotipo muy variable que se caracteriza típicamente por el inicio en la infancia de espasticidad y debilidad principalmente simétrica de miembros in...

Es un tipo de paraparesia espástica hereditaria generalmente caracterizada por un fenotipo puro de debilidad proximal de las extremidades inferiores con marcha espástica y reflejos vivos, con una edad de inicio bimodal en la infancia o en l...

Es una forma compleja de paraparesia espástica hereditaria de inicio en la infancia o en la edad adulta caracterizada por paraparesia espástica progresiva (con marcha espástica, espasticidad, debilidad de miembros inferiores, pie cavo y urg...

Es una forma pura de paraplejía espástica hereditaria caracterizada por un inicio, en la infancia o la edad adulta, con marcha espástica lentamente progresiva, respuestas plantares extensoras, reflejos tendinosos exaltados en brazos y piern...

Es una paraparesia espástica hereditaria compleja caracterizada por espasticidad de leve a grave de las extremidades inferiores, hiperreflexia, respuestas plantares extensoras, alteración de la sensibilidad vibratoria, pes cavus, y marcada...

Es una forma de paraparesia espástica hereditaria con alta variabilidad clínica intrafamiliar, caracterizada en la mayoría de los casos como un fenotipo puro de inicio en la edad adulta (principalmente de la tercera a la quinta década de vi...

Es una forma pura de paraplejía espástica hereditaria caracterizada por el inicio, en la adolescencia o en la edad adulta temprana, de paraplejía espástica lentamente progresiva, debilidad muscular proximal de las extremidades inferiores y...