Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

El síndrome de cabello rizado-queratodermia acral-caries es un síndrome de displasia ectodérmica extremadamente infrecuente. Se caracteriza por la pérdida prematura de un cabello rizado, frágil y seco y de los dientes como consecuencia de u...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es una enfermedad vascular genética muy poco frecuente de herencia autosómica recesiva descrita en menos de 20 pacientes hasta la fecha. Se caracteriza por un inicio en la edad adulta (a partir de la segunda década de vida) de calcificación...

Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente caracterizada por discapacidad intelectual grave y calcificación del plexo coroideo, asociada a una concentración elevada de proteínas en el líquido cefalorraquídeo. Los signos y sín...

Es un trastorno neurológico sindrómico, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por el inicio en la lactancia temprana de calcificación cerebral y espinal progresiva, retraso del crecimiento, deterioro psicomotor, sordera, anemia...

El síndrome de camptodactilia Guadalajara tipo 1 es un síndrome poco frecuente que consiste en retraso del crecimiento, dismorfia facial, camptodactilia y anomalías óseas. (INSERM; ORPHANET)

El síndrome de camptodactilia de Guadalajara tipo 2 es un síndrome de anomalía congénita múltiple extremadamente raro caracterizado por un distintivo retraso en el crecimiento intrauterino, displasia esquelética con malformaciones múltiples...

Es un trastorno genético poco frecuente del desarrollo óseo caracterizado por camptodactilia de la mano asociada a dismorfia facial (cara plana, hipertelorismo, telecanto, simbléfaron, pabellones auriculares simplificados, retrognatia) y an...

El síndrome de camptodactilia de Tel Hashomer es un síndrome raro caracterizado por camptodactilia, hipoplasia muscular y debilidad, anomalías esqueléticas, dismorfismo facial y dermatoglifos anómalos. (INSERM; ORPHANET)

Es una enfermedad reumatológica hereditaria, genética y poco frecuente, caracterizada por camptodactilia congénita o de inicio temprano, y artropatía, simétrica, poliarticular, no inflamatoria de las grandes articulaciones con hiperplasia s...

Es un síndrome de anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por la asociación de camptodactilia, defectos oculares múltiples (fibrosis del músculo recto medial, miopía severa, ptosis y exoftalmos), escoliosis, contracturas...

Es un síndrome de malformación condrodisplásica extremadamente infrecuente caracterizado por la combinación de aracnodactilia, que se hace evidente alrededor de los 10 años de edad, camptodactilia y escoliosis. Otras manifestaciones descrit...

Es un síndrome caracterizado por camptodactilia, talla alta, escoliosis e hipoacusia (CATSHL). Se ha descrito en alrededor de 30 pacientes de siete generaciones de una misma familia. El síndrome está causado por una mutación de cambio de se...

El síndrome de camptodactilia-taurinúria es un síndrome malformativo congénito caracterizado por la asociación de campodactilia permanente de los dedos (consulte este término) con la excreción incrementada de taurina por la orina. La campod...

La enfermedad de Camurati-Engelmann (CED) es una displasia ósea rara y clínicamente variable que se caracteriza por hiperostosis de los huesos largos, el cráneo, la columna vertebral y la pelvis asociada a dolor intenso en las extremidades,...