Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es un trastorno genético y poco frecuente del desarrollo sexual caracterizado por amenorrea primaria, talla baja, retraso en la edad ósea, disminución de los niveles de estradiol, incremento de los niveles de hormona foliculoestimulante y h...

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Displasia cerebro-facio-torácica (INSERM; ORPHANET)

Es un trastorno por defecto del desarrollo embrionario, genético y poco frecuente, caracterizado por dismorfia craneofacial (que incluye braquicefalia, frente prominente, cejas laterales escasas, hipertelorismo grave, fisuras palpebrales as...

El síndrome de dismorfia facial - anorexia - caquexia - anomalías oculares y cutáneas es un síndrome dismórfico por múltiples anomalías congénitas, genético y poco frecuente, que se caracteriza por dismorfia facial (leve ptosis palpebral, x...

Es un síndrome caracterizado por dismorfia facial (hipertelorismo, telecanto, fisuras palpebrales descendentes, ptosis, hipoplasia malar, puente nasal ancho, labio superior delgado, filtrum liso y orejas prominentes de implantación baja) as...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es una enfermedad genética poco frecuente caracterizada por dismorfia facial con hipoplasia malar y frente alta, inmunodeficiencia que resulta en infecciones recurrentes, crecimiento deficiente (con producción y respuesta de la hormona de c...

Es un defecto sindrómico del desarrollo del ojo, caracterizado por la luxación o subluxación del cristalino, anomalías del segmento anterior y rasgos faciales distintivos, tales como mejillas planas y nariz prominente y picuda. Los afectado...

Es un síndrome dismórfico/ con múltiples anomalías congénitas, poco frecuente, caracterizado por grave discapacidad intelectual, malformación de Dandy-Walker, macrocefalia, alta miopía, braquitelefalangia con uñas de las manos cortas y anch...

Es una discapacidad intelectual sindrómica de origen genético poco frecuente caracterizada por rasgos dismórficos variables, hipotonía, retraso psicomotor, discapacidad intelectual, trastornos de conducta, afectación visual y auditiva, estr...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es una discapacidad intelectual sindrómica, genética y poco frecuente, caracterizada por retraso del desarrollo, hipotonía, retraso en el habla, discapacidad intelectual de leve a moderada, trastornos de conducta (autista, agresiva, hiperac...

El síndrome de dismorfia-fisura palatina-piel laxa es un defecto genético del desarrollo durante la embriogénesis poco frecuente caracterizado por retraso psicomotor severo, discapacidad intelectual, pliegues cutáneos circunferenciales simé...

Es un síndrome caracterizado por laxitud articular, pectus carinatum y dismorfia facial (protuberancia frontal leve, nariz aguileña con puente nasal bajo, hipoplasia malar, mejillas llenas, filtrum prominente y labios superiores arqueados)....

El síndrome de dismorfia facial-hipoacusia conductiva-defecto cardíaco, es un síndrome poco frecuente de anomalías congénitas múltiples, caracterizado por una apariencia facial característica (línea de implantación frontal del cabello baja,...