Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas de base genética y poco frecuente caracterizado por la asociación de retraso del desarrollo psicomotor, discapacidad intelectual variable, displasia esquelética y, en muchos casos...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una displasia frontonasal poco frecuente de origen genético caracterizada por craneosinostosis coronal, grandes defectos en el cráneo con aplasia de los huesos etmoides y nasal, hipertelorismo, puente nasal profundamente deprimido y punt...

El síndrome de displasia frontonasal - microftalmia grave - fisura facial grave es un síndrome malformativo de hendidura orofacial, genético y poco frecuente, caracterizado por displasia frontonasal grave con paladar hendido completo, hendi...

Es una displasia frontonasal sindrómica poco frecuente caracterizada por rasgos faciales dismórficos distintivos, incluyendo hipertelorismo, fisuras palpebrales almendradas, deformidad nasal con cresta arrugada, punta nasal deprimida o ause...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es un síndrome poco frecuente caracterizado por acortamiento mesomélico y arqueamiento de las extremidades, camptodactilia, hoyuelos en la piel y paladar hendido con retrognatia e hipoplasia mandibular. Se ha descrito en un hermano y una he...

La displasia metafisaria cubital es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por displasia de la metáfisis cubital distal, así como displasia metacarpiana/metatarsiana y cambios metafisarios similares a encondromas. Los afec...

Es un síndrome caracterizado por displasia metafisaria asociada a talla baja y dismorfia facial (nariz picuda, surco nasolabial corto, labios finos, hipoplasia maxilar, dientes amarillentos distróficos) y anomalías acrales (metacarpianos qu...

El síndrome de displasia ósea similar a Larsen - talla baja es una displasia ósea primaria poco frecuente, caracterizada por un fenotipo similar a Larsen que incluye luxaciones congénitas múltiples de grandes articulaciones, anomalías crane...

Es un síndrome caracterizado por malformación de manos y pies, lesiones cutáneas pigmentadas en cara y cuero cabelludo y fibromatosis digital. (INSERM; ORPHANET)

Es un síndrome poco frecuente de disostosis de origen genético caracterizado por restricción del crecimiento intrauterino, talla baja (con reducción del segmento inferior), contracturas articulares de las extremidades inferiores e hipotrofi...

Síndrome de displasia pilodental - errores refractivos es un síndrome de displasia ectodérmica poco frecuente caracterizado por anomalías displásicas del cabello y los dientes (incluyendo hipodoncia, dientes con forma anómala, hipotricosis...

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Disgenesia caudal familiar (INSERM; ORPHANET)

El síndrome de displasia torácica - hidrocefalia es un síndrome de displasia ósea primaria muy poco frecuente que se caracteriza por costillas cortas con tórax estrecho y displasia torácica, leve acortamiento rizomélico de las extremidades,...