Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una enfermedad de la motoneurona , genética y poco frecuente, de inicio en la edad adulta caracterizada por debilidad muscular proximal lentamente progresiva con fasciculaciones, amiotrofia y calambres y reflejos ausentes / hipoactivos s...

Es una enfermedad neuromuscular genética poco frecuente caracterizada por debilidad muscular de inicio temprano con afectación predominante de las extremidades inferiores a nivel proximal. El trastorno es estático o solo levemente progresiv...

Es una atrofia muscular espinal proximal, de origen genético y poco frecuente, caracterizada por la degeneración de las motoneuronas alfa en las astas anteriores de la médula espinal y en la región más inferior del tronco encefálico. Se man...

Es una atrofia muscular espinal proximal, poco frecuente y de base genética, caracterizada por la degeneración de las motoneuronas alfa del asta anterior de la médula espinal y del tronco encefálico inferior. Se manifiesta con un inicio ent...

Es una atrofia muscular espinal proximal, poco frecuente y de base genética, caracterizada por la degeneración de las motoneuronas alfa del asta anterior de la médula espinal y del tronco encefálico inferior. Se manifiesta con la aparición...

Es una atrofia muscular espinal proximal, de origen genético y poco frecuente, caracterizada por la degeneración de las motoneuronas alfa de las astas anteriores de la médula espinal y de la región más inferior del tronco encefálico, y que...

Es una enfermedad de la motoneurona poco frecuente caracterizada por hallazgos aislados de afectación de la motoneurona inferior, incluyendo debilidad flácida progresiva, atrofia muscular, fasciculaciones y reflejos osteotendinosos reducido...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una enfermedad neurooftalmológica poco frecuente que constituye una de las formas más comunes de neuropatía óptica hereditaria, y que está caracterizada por una pérdida visual progresiva bilateral de inicio en la primera década de la vid...

Es una forma de atrofia óptica autosómica dominante (AOAD) caracterizada por atrofia óptica bilateral temprana que conduce a una pérdida visual de intensidad variable, seguida por una catarata cortical posterior y/o anterior tardía. Otros h...

Es una forma poco frecuente de atrofia óptica autosómica dominante (AOAD) caracterizada por una pérdida visual progresiva y aislada en la primera década de la vida, disminución de los reflejos en las extremidades inferiores y leve postura c...

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de atrofia óptica plus autosómica dominante (INSERM; ORPHANET)

Es una atrofia óptica hereditaria poco frecuente caracterizada por el inicio temprana de degeneración bilateral del nervio óptico sin otras características sistémicas. Las manifestaciones clínicas incluyen palidez del disco óptico, afectaci...

Es un trastorno neuropático óptico hereditario, sindrómico y poco frecuente caracterizado por un grave deterioro visual progresivo de aparición temprana, palidez del disco óptico y escotoma central, asociado de forma variable a discromatops...

La atrofia óptica ligada al X de aparición temprana es una forma poco frecuente de la atrofia óptica hereditaria, descrita en tan sólo cuatro familias hasta la fecha, con una aparición en la primera infancia, caracterizada por una pérdida p...