Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una variante genética de la susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas (MSMD) caracterizada por un déficit parcial que lleva a la alteración de la inmunidad del IFN-gamma y, en consecuencia, a infecciones recurrentes moder...

Es una variante genética de la susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas (MSMD) caracterizada por un déficit parcial en el IFN-gammaR2 que conduce a una alteración de la respuesta al IFN-gamma y, en consecuencia, a infeccion...

Es un grupo de variantes genéticas de la susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas (MSMD) que incluyen la MSMD por déficit completo del receptor 1 del interferón-gamma (IFNgammaR1), déficit completo del IFN-gammaR2, déficit...

Es una inmunodeficiencia primaria poco frecuente caracterizada por una mayor susceptibilidad a las infecciones por candida albicans y por micobacterias débilmente patogénicas, tales como mycobacterium bovis. Los pacientes se presentan en la...

Es un grupo de variantes genéticas de la susceptibilidad mendeliana a enfermedades producidas por micobacterias (MSMD) debido a mutaciones autosómicas recesivas en los genes IFNGR1 e IFNGR2 que dan lugar a una respuesta residual del IFN-gam...

Es una variante genética de la susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas (MSMD) caracterizada por un déficit parcial de IFN-gammaR1, que da lugar a una respuesta residual del IFN-gamma y, en consecuencia, a infecciones recur...

La susceptibilidad mendeliana autosómica recesiva a enfermedades micobacterianas (MSMD) por déficit parcial del IFNgammaR2 es una variante genética de la MSMD (consulte este término), que se caracteriza por un déficit parcial en el IFN-gamm...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

La talla baja asociada a SHOX es una displasia ósea primaria caracterizada por una estatura que es 2 desviaciones estándar inferior a la estatura media correspondiente para un grupo de edad, sexo y población, en ausencia de anomalías esquel...

Este síndrome se caracteriza por retraso en el crecimiento y estatura baja (a pesar de la presencia de niveles normales o elevados de hormona de crecimiento inmunorreactiva, GH), concentraciones bajas de factor de crecimiento insulínico tip...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

La talla baja debida a una deficiencia de GHSR, es un trastorno endocrino genético y poco frecuente del crecimiento, que resulta de la deficiencia del receptor de secretagogos de la hormona del crecimiento (GHSR). Está caracterizado por un...

La talla baja por deficiencia parcial de GHR es una enfermedad endocrina, genética y poco frecuente, caracterizada por talla baja idiopática debida a la disminución de la función del GHR (disminución de la unión del ligando o disponibilidad...

La talla baja por deficiencia primaria de la subunidad ácido-lábil (ALS) está caracterizada por un déficit moderado del crecimiento postnatal, niveles muy bajos del factor de crecimiento insulínico tipo 1 (IGF-1) y de la proteína 3 de trans...

Es una condrodisplasia poco frecuente e incapacitante, que se presenta principalmente en la región de Maputaland, en el norte de Kwazulu Natal, Sudáfrica. Está caracterizada por artropatía bilateral y uniforme de las articulaciones que afec...