Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Acroqueratodermia punteada con pigmentación similar a pecas
Es una enfermedad poco frecuente de la epidermis caracterizada por la asociación de acroqueratodermia punteada con un trastorno pigmentario. Los pacientes presentan pápulas querató...
Códigos
CIE L858
Orphanet 99710
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Acroqueratoelastoidosis de Costa
Es una dermatosis poco frecuente caracterizada por la presencia de pápulas o placas, pequeñas y firmes (similares a verrugas) en los márgenes laterales de manos y pies. Estas lesio...
Códigos
CIE Q828
Orphanet 38
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Acroqueratosis verruciforme de Hopf
Es una acroqueratodermia genética y poco frecuente caracterizada por múltiples pápulas planas de tipo verrucosas, del color de la piel (excepcionalmente parduzcas), simétricas y as...
Códigos
CIE Q828
Orphanet 79151
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Actinomicosis
Es una enfermedad infecciosa bacteriana poco frecuente caracterizada por una infección granulomatosa crónica por especies de Actinomyces, microorganismos comensales del tracto gast...
Códigos
CIE A428
Orphanet 457095
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Actividad continua de la fibra muscular hereditaria
La actividad continua de la fibra muscular hereditaria, es una miopatía no distrófica poco frecuente caracterizada por mioquimia generalizada y aumento del tono muscular asociado a...
Códigos
CIE G711
Orphanet 972
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
AD-DKC (Mutacion en TERC)
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE Q828
OMIM 127550
Orphanet 138457
Ministerio 51
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
AD-DKC (Mutacion en TERT)
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE Q934
OMIM 613989
Orphanet 138451
Ministerio 52
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Adamantinoma
Es un tumor óseo maligno primario de bajo grado poco frecuente que se desarrolla en más del 80% de los casos en la superficie anterior de la tibia (diáfisis tibial). La mayoría de...
Códigos
CIE C402
OMIM 102660
Orphanet 55881
Ministerio 50
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Adenocarcinoma de células claras de ovario
Es una neoplasia ovárica epitelial, maligna y poco frecuente, compuesta por células en tachuela, claras y eosinofílicas, que muestran grados variables de patrones histológicos tubu...
Códigos
CIE C56
Orphanet 398971
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Adenocarcinoma de cuello de útero
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE C530
Orphanet 213772
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Adenocarcinoma de esófago
El adenocarcinoma de esófago (ACE) es un subtipo de carcinoma de esófago (CE) que afecta a las células glandulares del esófago inferior en la unión con el estómago. (INSERM; ORPHAN...
Códigos
CIE C152
Orphanet 99976
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Adenocarcinoma de hígado y vías biliares intrahepáticas
Es un tumor hepático y de las vías biliares poco frecuente caracterizado por un patrón de crecimiento similar al encontrado en los carcinomas hepatocelulares y en los colangiocarci...
Códigos
CIE C220
Orphanet 424943
- Actualización
- 29/05/2026