Enfermedad huérfana Acroqueratodermia punteada con pigmentación similar a pecas #5189 Es una enfermedad poco frecuente de la epidermis caracterizada por la asociación de acroqueratodermia punteada con un trastorno pigmentario. Los pacientes presentan pápulas querató... CIE L858 Orphanet 99710 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Acroqueratoelastoidosis de Costa #32 Es una dermatosis poco frecuente caracterizada por la presencia de pápulas o placas, pequeñas y firmes (similares a verrugas) en los márgenes laterales de manos y pies. Estas lesio... CIE Q828 Orphanet 38 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Acroqueratosis verruciforme de Hopf #3209 Es una acroqueratodermia genética y poco frecuente caracterizada por múltiples pápulas planas de tipo verrucosas, del color de la piel (excepcionalmente parduzcas), simétricas y as... CIE Q828 Orphanet 79151 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Actinomicosis #9733 Es una enfermedad infecciosa bacteriana poco frecuente caracterizada por una infección granulomatosa crónica por especies de Actinomyces, microorganismos comensales del tracto gast... CIE A428 Orphanet 457095 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Actividad continua de la fibra muscular hereditaria #854 La actividad continua de la fibra muscular hereditaria, es una miopatía no distrófica poco frecuente caracterizada por mioquimia generalizada y aumento del tono muscular asociado a... CIE G711 Orphanet 972 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana AD-DKC (Mutacion en TERC) #5707 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE Q828 OMIM 127550 Orphanet 138457 Ministerio 51 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana AD-DKC (Mutacion en TERT) #5706 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE Q934 OMIM 613989 Orphanet 138451 Ministerio 52 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Adamantinoma #2861 Es un tumor óseo maligno primario de bajo grado poco frecuente que se desarrolla en más del 80% de los casos en la superficie anterior de la tibia (diáfisis tibial). La mayoría de... CIE C402 OMIM 102660 Orphanet 55881 Ministerio 50 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Adenocarcinoma de células claras de ovario #9223 Es una neoplasia ovárica epitelial, maligna y poco frecuente, compuesta por células en tachuela, claras y eosinofílicas, que muestran grados variables de patrones histológicos tubu... CIE C56 Orphanet 398971 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Adenocarcinoma de cuello de útero #6768 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE C530 Orphanet 213772 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Adenocarcinoma de esófago #5342 El adenocarcinoma de esófago (ACE) es un subtipo de carcinoma de esófago (CE) que afecta a las células glandulares del esófago inferior en la unión con el estómago. (INSERM; ORPHAN... CIE C152 Orphanet 99976 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Adenocarcinoma de hígado y vías biliares intrahepáticas #9464 Es un tumor hepático y de las vías biliares poco frecuente caracterizado por un patrón de crecimiento similar al encontrado en los carcinomas hepatocelulares y en los colangiocarci... CIE C220 Orphanet 424943 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico