Enfermedad huérfana Aciduria fumárica #18 La aciduria fumárica (FA) es un trastorno autosómico recesivo del metabolismo que se caracteriza habitualmente por una aparición temprana pero sin signos clínicos específicos: hipo... CIE E888 OMIM 606812 Orphanet 24 Ministerio 28 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Aciduria L-2-hidroxiglutárica #3314 La aciduria L-2-hidroxiglutárica es fundamentalmente una forma neurológica de la aciduria 2-hidroxiglutárica (ver este término) caracterizada por retraso psicomotor, ataxia cerebel... CIE E728 Orphanet 79314 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Aciduria malónica #834 Es un trastorno metabólico causado por la deficiencia de malonil-CoA descarboxilasa (MCD). (INSERM; ORPHANET) CIE E728 OMIM 248360 Orphanet 943 Ministerio 29 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Aciduria metilmalonica microcefalia cataratas #10862 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE E711 OMIM En revisión Orphanet No disponible Ministerio 31 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Aciduria metilmalónica por defectos del receptor de la transcobalamina #7877 Es un trastorno poco frecuente del transporte y absorción de metabolitos. Está caracterizado por un incremento moderado de ácido metilmalónico (MMA) en sangre y orina, debido a la... CIE E711 Orphanet 280183 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Aciduria mevalónica #23 Es una forma muy grave y poco frecuente de deficiencia de mevalonato quinasa (MKD). Se presenta con rasgos dismórficos, fallo de medro, retraso psicomotor, afectación ocular, hipot... CIE E888 OMIM 610377 Orphanet 29 Ministerio 32 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Aciduria no especificada #10863 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE E711 OMIM En revisión Orphanet No disponible Ministerio 33 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Aciduria orgánica #8064 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 289899 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Aciduria orgánica cerebral #3216 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 79158 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Aciduria orgánica clásica #3219 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 79163 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Aciduria orótica hereditaria #24 Es un trastorno genético del metabolismo de pirimidinas poco frecuente caracterizado por la aparición precoz de anemia megaloblástica, retraso global del desarrollo y fallo de medr... CIE E798 OMIM 258900 Orphanet 30 Ministerio 34 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Aciduria oxoglutárica #25 Es un error innato del metabolismo, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por un inicio neonatal de retraso del desarrollo, hipotonía, hepatomegalia, acidosis láctica,... CIE E888 Orphanet 31 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico