Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Aciduria fumárica
La aciduria fumárica (FA) es un trastorno autosómico recesivo del metabolismo que se caracteriza habitualmente por una aparición temprana pero sin signos clínicos específicos: hipo...
Códigos
CIE E888
OMIM 606812
Orphanet 24
Ministerio 28
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Aciduria L-2-hidroxiglutárica
La aciduria L-2-hidroxiglutárica es fundamentalmente una forma neurológica de la aciduria 2-hidroxiglutárica (ver este término) caracterizada por retraso psicomotor, ataxia cerebel...
Códigos
CIE E728
Orphanet 79314
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Aciduria malónica
Es un trastorno metabólico causado por la deficiencia de malonil-CoA descarboxilasa (MCD). (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE E728
OMIM 248360
Orphanet 943
Ministerio 29
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Aciduria metilmalonica microcefalia cataratas
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE E711
OMIM En revisión
Ministerio 31
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Aciduria metilmalónica por defectos del receptor de la transcobalamina
Es un trastorno poco frecuente del transporte y absorción de metabolitos. Está caracterizado por un incremento moderado de ácido metilmalónico (MMA) en sangre y orina, debido a la...
Códigos
CIE E711
Orphanet 280183
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Aciduria mevalónica
Es una forma muy grave y poco frecuente de deficiencia de mevalonato quinasa (MKD). Se presenta con rasgos dismórficos, fallo de medro, retraso psicomotor, afectación ocular, hipot...
Códigos
CIE E888
OMIM 610377
Orphanet 29
Ministerio 32
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Aciduria no especificada
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE E711
OMIM En revisión
Ministerio 33
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Aciduria orgánica
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 289899
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Aciduria orgánica cerebral
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 79158
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Aciduria orgánica clásica
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 79163
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Aciduria orótica hereditaria
Es un trastorno genético del metabolismo de pirimidinas poco frecuente caracterizado por la aparición precoz de anemia megaloblástica, retraso global del desarrollo y fallo de medr...
Códigos
CIE E798
OMIM 258900
Orphanet 30
Ministerio 34
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Aciduria oxoglutárica
Es un error innato del metabolismo, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por un inicio neonatal de retraso del desarrollo, hipotonía, hepatomegalia, acidosis láctica,...
Códigos
CIE E888
Orphanet 31
- Actualización
- 29/05/2026