Enfermedad huérfana Acidemia metilmalónica sin homocistinuria #8082 La acidemia metilmalónica es un error congénito del metabolismo de la vitamina B12, caracterizado por manifestaciones gastrointestinales y neurometabólicas resultantes de una dismi... Orphanet 293355 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Acidemia organica no especificada #10859 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE E711 E712 OMIM ninguno Orphanet No disponible Ministerio 19 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Acidemia pipecólica #28 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Trastorno de la biogénesis del peroxisoma (INSERM; ORPHANET) Orphanet 34 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Acidemia piroglutamica #10860 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE D551 OMIM 266130 Orphanet No disponible Ministerio 20 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Acidemia propiónica #29 La acidemia propiónica (AP) es una aciduria orgánica causada por deficiencias en la actividad de la propionil CoA-carboxilasa, y se caracteriza por episodios potencialmente mortale... CIE E711 OMIM 606054 Orphanet 35 Ministerio 21 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Acidemia succínica #831 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Deficiencia aislada del complejo I (INSERM; ORPHANET) Orphanet 936 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Acidosis lactica #10861 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE G713 OMIM En revisión Orphanet No disponible Ministerio 23 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Acidosis láctica congénita tipo Saguenay-Lac-Saint-Jean #3033 La acidosis láctica congénita tipo Saguenay-Lac-St. Jean (SLSJ), una forma franco-canadiense del síndrome de Leigh (consulte este término), es una enfermedad mitocondrial caracteri... CIE G318 Orphanet 70472 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Acidosis láctica letal del lactante con aciduria metilmalónica #12 La acidosis láctica infantil letal con aciduria metilmalónica es una enfermedad neurometabólica poco frecuente caracterizada por un inicio infantil de encefalomiopatía grave, acido... CIE E711 Orphanet 17 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Acidosis láctica neonatal grave por deficiencia del complejo NFS1-ISD11 #9170 La acidosis láctica neonatal grave por deficiencia del complejo NFS1-ISD11 es un trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial, hereditario y poco frecuente, caracterizado p... CIE E888 Orphanet 397593 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Acidosis tubular renal distal #13 Es una enfermedad tubular renal poco frecuente de origen genético o adquirida caracterizada por acidosis metabólica hiperclorémica. La acidosis tubular renal distal primaria (ATRd)... CIE N258 Orphanet 18 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Acidosis tubular renal distal autosómica dominante #4124 Es una forma poco frecuente de acidosis tubular renal distal autosómica dominante caracterizada por acidosis metabólica hiperclorémica que suele asociarse a hipopotasemia. La enfer... CIE N258 Orphanet 93608 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico