Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Acidemia metilmalónica sin homocistinuria
La acidemia metilmalónica es un error congénito del metabolismo de la vitamina B12, caracterizado por manifestaciones gastrointestinales y neurometabólicas resultantes de una dismi...
Códigos
Orphanet 293355
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Acidemia organica no especificada
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE E711 E712
OMIM ninguno
Ministerio 19
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Acidemia pipecólica
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Trastorno de la biogénesis del peroxisoma (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 34
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Acidemia piroglutamica
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE D551
OMIM 266130
Ministerio 20
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Acidemia propiónica
La acidemia propiónica (AP) es una aciduria orgánica causada por deficiencias en la actividad de la propionil CoA-carboxilasa, y se caracteriza por episodios potencialmente mortale...
Códigos
CIE E711
OMIM 606054
Orphanet 35
Ministerio 21
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Acidemia succínica
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Deficiencia aislada del complejo I (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 936
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Acidosis lactica
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE G713
OMIM En revisión
Ministerio 23
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Acidosis láctica congénita tipo Saguenay-Lac-Saint-Jean
La acidosis láctica congénita tipo Saguenay-Lac-St. Jean (SLSJ), una forma franco-canadiense del síndrome de Leigh (consulte este término), es una enfermedad mitocondrial caracteri...
Códigos
CIE G318
Orphanet 70472
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Acidosis láctica letal del lactante con aciduria metilmalónica
La acidosis láctica infantil letal con aciduria metilmalónica es una enfermedad neurometabólica poco frecuente caracterizada por un inicio infantil de encefalomiopatía grave, acido...
Códigos
CIE E711
Orphanet 17
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Acidosis láctica neonatal grave por deficiencia del complejo NFS1-ISD11
La acidosis láctica neonatal grave por deficiencia del complejo NFS1-ISD11 es un trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial, hereditario y poco frecuente, caracterizado p...
Códigos
CIE E888
Orphanet 397593
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Acidosis tubular renal distal
Es una enfermedad tubular renal poco frecuente de origen genético o adquirida caracterizada por acidosis metabólica hiperclorémica. La acidosis tubular renal distal primaria (ATRd)...
Códigos
CIE N258
Orphanet 18
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Acidosis tubular renal distal autosómica dominante
Es una forma poco frecuente de acidosis tubular renal distal autosómica dominante caracterizada por acidosis metabólica hiperclorémica que suele asociarse a hipopotasemia. La enfer...
Códigos
CIE N258
Orphanet 93608
- Actualización
- 29/05/2026