Enfermedad huérfana Aciduria 3-metilglutacónica #8065 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 289902 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Aciduria 3-metilglutacónica tipo 1 #2978 La aciduria 3-metilglutacónica (3-MGA) de tipo I es un error innato en el metabolismo de la leucina, con un fenotipo clínico variable que va desde un leve retraso en el habla a un... CIE E711 OMIM 250950 Orphanet 67046 Ministerio 24 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Aciduria 3-metilglutacónica tipo 3 #2979 La aciduria 3-metilglutacónica de tipo III (MGA III) es una aciduria orgánica caracterizada por la asociación de atrofia óptica y coreoatetosis en presencia de una aciduria 3-metil... CIE E711 OMIM 258501 Orphanet 67047 Ministerio 25 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Aciduria 3-metilglutacónica tipo 4 #2980 La aciduria 3-metilglutacónica (3 SMG) de tipo IV, o 3-MGA sin clasificar, es una enfermedad clínicamente heterogénea caracterizada por el aumento de la excreción de ácido 3-metilg... CIE E711 Orphanet 67048 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Aciduria 3-metilglutacónica tipo 7 #9644 Es una aciduria orgánica poco frecuente caracterizada por un aumento de la excreción urinaria de ácido 3-metilglutacónico, asociado de forma variable a neutropenia (causando en oca... CIE E711 Orphanet 445038 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Aciduria 3-metilglutacónica tipo 8 #10085 Es una aciduria orgánica poco frecuente caracterizada por el inicio neonatal de hipotonía, episodios apnéicos recurrentes, ausencia del desarrollo psicomotor, dificultades en la al... CIE E711 Orphanet 505208 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Aciduria 3-metilglutacónica tipo 9 #10086 Es una aciduria orgánica poco frecuente caracterizada por un retraso global del desarrollo acompañado de discapacidad intelectual grave, crisis epilépticas y aciduria 3-metilglutac... CIE E711 Orphanet 505216 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Aciduria argininosuccínica #17 Es un trastorno del metabolismo del ciclo de la urea, de origen genético y poco frecuente, caracterizado típicamente por una forma grave de inicio neonatal que se manifiesta en los... CIE E722 OMIM 207900 Orphanet 23 Ministerio 27 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Aciduria D-2-hidroxiglutárica #3315 La aciduria D-2-hidroxiglutárica (D-2-HGA) es una forma neurológica rara clínicamente variable de la aciduria 2-hidroxiglutárica (ver este término) caracterizada bioquímicamente po... CIE E728 Orphanet 79315 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Aciduria D-glicérica #833 Es un error congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por la excreción urinaria anómala de ácido D-glicérico debido a la deficiencia de D-glicerato quinasa. Las manife... CIE E748 Orphanet 941 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Aciduria D,L-2-hidroxiglutárica #8930 Es un error innato del metabolismo poco frecuente caracterizado por encefalopatía epiléptica neonatal grave, episodios de apnea y dificultad respiratoria, grave retraso global del... CIE E728 Orphanet 356978 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Aciduria formiminoglutámica #2802 Es un trastorno poco frecuente del metabolismo y del transporte del folato caracterizado bioquímicamente por niveles elevados de formiminoglutamato en orina y en plasma debido a un... CIE E708 Orphanet 51208 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico