Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Aciduria 3-metilglutacónica
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 289902
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Aciduria 3-metilglutacónica tipo 1
La aciduria 3-metilglutacónica (3-MGA) de tipo I es un error innato en el metabolismo de la leucina, con un fenotipo clínico variable que va desde un leve retraso en el habla a un...
Códigos
CIE E711
OMIM 250950
Orphanet 67046
Ministerio 24
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Aciduria 3-metilglutacónica tipo 3
La aciduria 3-metilglutacónica de tipo III (MGA III) es una aciduria orgánica caracterizada por la asociación de atrofia óptica y coreoatetosis en presencia de una aciduria 3-metil...
Códigos
CIE E711
OMIM 258501
Orphanet 67047
Ministerio 25
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Aciduria 3-metilglutacónica tipo 4
La aciduria 3-metilglutacónica (3 SMG) de tipo IV, o 3-MGA sin clasificar, es una enfermedad clínicamente heterogénea caracterizada por el aumento de la excreción de ácido 3-metilg...
Códigos
CIE E711
Orphanet 67048
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Aciduria 3-metilglutacónica tipo 7
Es una aciduria orgánica poco frecuente caracterizada por un aumento de la excreción urinaria de ácido 3-metilglutacónico, asociado de forma variable a neutropenia (causando en oca...
Códigos
CIE E711
Orphanet 445038
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Aciduria 3-metilglutacónica tipo 8
Es una aciduria orgánica poco frecuente caracterizada por el inicio neonatal de hipotonía, episodios apnéicos recurrentes, ausencia del desarrollo psicomotor, dificultades en la al...
Códigos
CIE E711
Orphanet 505208
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Aciduria 3-metilglutacónica tipo 9
Es una aciduria orgánica poco frecuente caracterizada por un retraso global del desarrollo acompañado de discapacidad intelectual grave, crisis epilépticas y aciduria 3-metilglutac...
Códigos
CIE E711
Orphanet 505216
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Aciduria argininosuccínica
Es un trastorno del metabolismo del ciclo de la urea, de origen genético y poco frecuente, caracterizado típicamente por una forma grave de inicio neonatal que se manifiesta en los...
Códigos
CIE E722
OMIM 207900
Orphanet 23
Ministerio 27
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Aciduria D-2-hidroxiglutárica
La aciduria D-2-hidroxiglutárica (D-2-HGA) es una forma neurológica rara clínicamente variable de la aciduria 2-hidroxiglutárica (ver este término) caracterizada bioquímicamente po...
Códigos
CIE E728
Orphanet 79315
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Aciduria D-glicérica
Es un error congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por la excreción urinaria anómala de ácido D-glicérico debido a la deficiencia de D-glicerato quinasa. Las manife...
Códigos
CIE E748
Orphanet 941
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Aciduria D,L-2-hidroxiglutárica
Es un error innato del metabolismo poco frecuente caracterizado por encefalopatía epiléptica neonatal grave, episodios de apnea y dificultad respiratoria, grave retraso global del...
Códigos
CIE E728
Orphanet 356978
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Aciduria formiminoglutámica
Es un trastorno poco frecuente del metabolismo y del transporte del folato caracterizado bioquímicamente por niveles elevados de formiminoglutamato en orina y en plasma debido a un...
Códigos
CIE E708
Orphanet 51208
- Actualización
- 29/05/2026