Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Acidosis tubular renal distal autosómica recesiva
Es una forma poco frecuente de acidosis tubular renal proximal (ATRp) autosómica dominante caracterizada por un defecto aislado en el túbulo proximal que conduce a la disminución d...
Códigos
CIE N258
Orphanet 402041
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Acidosis tubular renal distal autosómica recesiva con sordera
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Acidosis tubular renal distal autosómica recesiva (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE N258
Orphanet 93611
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Acidosis tubular renal distal autosómica recesiva sin sordera
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Acidosis tubular renal distal autosómica recesiva (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE N258
Orphanet 93609
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Acidosis tubular renal distal con anemia
Es una forma poco frecuente de acidosis tubular renal distal caracterizada por un defecto de acidificación renal y anemia hemolítica hereditaria. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE N258
Orphanet 93610
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Acidosis tubular renal primaria
Es un grupo de enfermedades tubulares renales poco frecuentes caracterizadas por defectos primarios de reabsorción del bicarbonato en orina (acidosis tubular renal proximal) y/o de...
Códigos
Orphanet 314822
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Acidosis tubular renal proximal
Es una enfermedad tubular renal poco frecuente caracterizada por una capacidad disminuida del túbulo proximal para reabsorber bicarbonato del filtrado glomerular, lo que deriva en...
Códigos
CIE N258
Orphanet 47159
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Acidosis tubular renal proximal autosómica dominante
Es una forma poco frecuente de acidosis tubular renal proximal (ATRp) autosómica dominante caracterizada por un defecto aislado en el túbulo proximal que conduce a un descenso de l...
Códigos
CIE N258
Orphanet 314889
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Acidosis tubular renal proximal autosómica recesiva
Es una forma poco frecuente de acidosis tubular renal proximal autosómica recesiva caracterizada por un defecto aislado en el túbulo proximal que conduce a una disminución de la re...
Códigos
CIE N258
Orphanet 93607
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Aciduria 2-aminoadípica 2-oxoadípica
La aciduria 2-aminoadípica 2-oxoadípica es un trastorno poco frecuente del metabolismo de la lisina y la hidroxilisina. Está caracterizado por una presentación clínica variable que...
Códigos
CIE E723
Orphanet 79154
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Aciduria 2-hidroxiglutárica
La aciduria 2-hidroxiglutárica es un grupo de enfermedades neurometabólicas con un amplio espectro clínico que abarca desde cuadros neonatales graves a formas progresivas, y casos...
Códigos
Orphanet 19
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Aciduria 3 hidroxi-isobutírica
Es una aciduria orgánica clásica poco frecuente caracterizada por el acúmulo tisular y el aumento de la excreción urinaria de ácido 3-hidroxiisobutírico. El fenotipo clínico varía...
Códigos
CIE E711
Orphanet 939
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica
Es una aciduria orgánica poco frecuente debida a la deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA-liasa caracterizada por episodios de descompensación metabólica con hipoglucemia hi...
Códigos
CIE E711
OMIM 246450
Orphanet 20
Ministerio 9
- Actualización
- 29/05/2026