Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Aciduria urocánica
La encefalopatía por déficit de urocanasa es un trastorno del metabolismo de la histidina, extremadamente poco frecuente, que se caracteriza por aciduria urocánica y otras manifest...
Códigos
CIE E708
OMIM 276880
Orphanet 210128
Ministerio 778
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Acilia nasal familiar
La acilia nasal familiar es una enfermedad otorrinolaringológica rara de causa genética, caracterizada por morbilidad respiratoria debida a la falta de cilios en las células epitel...
Códigos
CIE Q308
Orphanet 922
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Acondrogénesis
Es un grupo poco frecuente de displasias esqueléticas letales caracterizadas por una deficiencia de la osificación endocondral que conduce a enanismo con micromelia extrema, tórax...
Códigos
CIE Q770
OMIM 600972 200610 200600
Orphanet 932
Ministerio 35
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Acondrogénesis tipo 1A
En tipo de acondrogénesis poco frecuente y letal caracterizado por enanismo con extremidades extremadamente cortas, tórax estrecho, costillas cortas que se fracturan con facilidad,...
Códigos
CIE Q770
Orphanet 93299
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Acondrogénesis tipo 1B
Es un tipo de acondrogénesis poco frecuente y letal caracterizado por grave micromelia, dedos de manos y pies muy cortos, cara aplanada, cuello corto, tejido blando engrosado alred...
Códigos
CIE Q770
Orphanet 93298
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Acondrogénesis tipo 2
Es un tipo poco frecuente y letal de acondrogénesis, y parte del espectro de trastornos óseos relacionados con el colágeno tipo 2, caracterizado por grave micromelia, cuello corto,...
Códigos
CIE Q770
Orphanet 93296
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Acondroplasia
Es una displasia ósea primaria con micromelia caracterizada por rizomelia, lordosis lumbar exagerada, braquidactilia y macrocefalia con abombamiento frontal e hipoplasia del tercio...
Códigos
CIE Q774
OMIM 100800
Orphanet 15
Ministerio 36
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Acortamiento congénito de ligamento costocoracoide
Es una malformación torácica poco frecuente caracterizada por la fijación de la escápula a la primera costilla por un acortamiento congénito del ligamento costocoracoideo, que resu...
Códigos
CIE Q688
OMIM 122580
Orphanet 2391
Ministerio 38
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Acro-osteólisis falángica idiopática
Es una enfermedad ósea poco frecuente caracterizada por reabsorción ósea que afecta a la falange distal, más comúnmente al extremo terminal, en ausencia de una causa conocida. Los...
Códigos
CIE M895
Orphanet 444316
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Acrocefalopolidactilia
Es un trastorno letal autosómico recesivo muy poco frecuente caracterizado por exceso de peso al nacer, hinchazón globulosa del cuerpo, edema generalizado, extremidades cortas, pol...
Códigos
CIE Q870
Orphanet 221054
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Acrodermatitis continua supurativa de Hallopeau
Es una enfermedad epidérmica, lentamente progresiva, recurrente, crónica, de origen genético y poco frecuente, caracterizada por pequeñas erupciones pustulares estériles que afecta...
Códigos
CIE L402
Orphanet 163931
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Acrodermatitis enteropática
Es un error innato del metabolismo poco frecuente que resulta en una deficiencia grave de cinc y que se caracteriza por dermatitis acral, alopecia, diarrea y problemas de crecimien...
Códigos
CIE E832
OMIM 201100
Orphanet 37
Ministerio 42
- Actualización
- 29/05/2026