Enfermedad huérfana Aciduria urocánica #6708 La encefalopatía por déficit de urocanasa es un trastorno del metabolismo de la histidina, extremadamente poco frecuente, que se caracteriza por aciduria urocánica y otras manifest... CIE E708 OMIM 276880 Orphanet 210128 Ministerio 778 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Acilia nasal familiar #822 La acilia nasal familiar es una enfermedad otorrinolaringológica rara de causa genética, caracterizada por morbilidad respiratoria debida a la falta de cilios en las células epitel... CIE Q308 Orphanet 922 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Acondrogénesis #829 Es un grupo poco frecuente de displasias esqueléticas letales caracterizadas por una deficiencia de la osificación endocondral que conduce a enanismo con micromelia extrema, tórax... CIE Q770 OMIM 600972 200610 200600 Orphanet 932 Ministerio 35 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Acondrogénesis tipo 1A #3967 En tipo de acondrogénesis poco frecuente y letal caracterizado por enanismo con extremidades extremadamente cortas, tórax estrecho, costillas cortas que se fracturan con facilidad,... CIE Q770 Orphanet 93299 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Acondrogénesis tipo 1B #3966 Es un tipo de acondrogénesis poco frecuente y letal caracterizado por grave micromelia, dedos de manos y pies muy cortos, cara aplanada, cuello corto, tejido blando engrosado alred... CIE Q770 Orphanet 93298 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Acondrogénesis tipo 2 #3964 Es un tipo poco frecuente y letal de acondrogénesis, y parte del espectro de trastornos óseos relacionados con el colágeno tipo 2, caracterizado por grave micromelia, cuello corto,... CIE Q770 Orphanet 93296 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Acondroplasia #10 Es una displasia ósea primaria con micromelia caracterizada por rizomelia, lordosis lumbar exagerada, braquidactilia y macrocefalia con abombamiento frontal e hipoplasia del tercio... CIE Q774 OMIM 100800 Orphanet 15 Ministerio 36 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Acortamiento congénito de ligamento costocoracoide #1801 Es una malformación torácica poco frecuente caracterizada por la fijación de la escápula a la primera costilla por un acortamiento congénito del ligamento costocoracoideo, que resu... CIE Q688 OMIM 122580 Orphanet 2391 Ministerio 38 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Acro-osteólisis falángica idiopática #9637 Es una enfermedad ósea poco frecuente caracterizada por reabsorción ósea que afecta a la falange distal, más comúnmente al extremo terminal, en ausencia de una causa conocida. Los... CIE M895 Orphanet 444316 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Acrocefalopolidactilia #6887 Es un trastorno letal autosómico recesivo muy poco frecuente caracterizado por exceso de peso al nacer, hinchazón globulosa del cuerpo, edema generalizado, extremidades cortas, pol... CIE Q870 Orphanet 221054 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Acrodermatitis continua supurativa de Hallopeau #6022 Es una enfermedad epidérmica, lentamente progresiva, recurrente, crónica, de origen genético y poco frecuente, caracterizada por pequeñas erupciones pustulares estériles que afecta... CIE L402 Orphanet 163931 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Acrodermatitis enteropática #31 Es un error innato del metabolismo poco frecuente que resulta en una deficiencia grave de cinc y que se caracteriza por dermatitis acral, alopecia, diarrea y problemas de crecimien... CIE E832 OMIM 201100 Orphanet 37 Ministerio 42 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico