Enfermedad huérfana Acrodisostosis #838 Es una displasia acromélica caracterizada por braquidactilia grave, disostosis periférica con afectación facial, hipoplasia nasal y retraso del desarrollo. (INSERM; ORPHANET) CIE Q754 Orphanet 950 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Acrodisostosis con resistencia múltiple a hormonas #7916 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Acrodisostosis (INSERM; ORPHANET) Orphanet 280651 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Acrodisplasia-escoliosis #2201 Es un trastorno genético poco frecuente, caracterizado por braquidactilia y otras anomalías en los dedos de manos/ pies (metacarpianos cortos y/o anchos, metatarsianos anómalos o a... CIE Q875 Orphanet 2956 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Acroesquifodisplasia metafisaria #1028 La acrocifodisplasia metafisaria es una forma extremadamente rara de displasia metafisaria caracterizada por un signo radiológico distintivo consistente en epífisis inferior femora... CIE Q785 OMIM 250215 Orphanet 1240 Ministerio 43 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Acrogeria #1875 Es un síndrome poco frecuente de envejecimiento prematuro caracterizado por atrofia de la piel y del tejido subcutáneo, afectando predominantemente a las porciones distales de las... CIE L908 Orphanet 2500 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Acrogigantismo ligado al cromosoma X #8290 Es un trastorno endocrino adquirido poco frecuente relacionado con la producción excesiva de hormona del crecimiento (GH) y caracterizado por una desfiguración somática progresiva... CIE E220 Orphanet 300373 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Acromatopsia #2777 Es un trastorno retiniano autosómico recesivo poco frecuente caracterizado por daltonismo, nistagmo, fotofobia y agudeza visual seriamente reducida a causa de la ausencia o la defi... CIE H535 OMIM 216900 262300 60024 613093 613856 Orphanet 49382 Ministerio 44 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Acromegalia #846 Es un trastorno endocrino adquirido poco frecuente relacionado con la producción excesiva de hormona del crecimiento (GH) y caracterizado por una desfiguración somática progresiva... CIE E220 OMIM 102200 Orphanet 963 Ministerio 45 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Acromelanosis #33 Es una anomalía poco frecuente de la pigmentación cutánea caracterizada por una hiperpigmentación asintomática de la piel en la cara dorsal de los dedos de las manos y los pies, qu... CIE L814 OMIM En revisión Orphanet 39 Ministerio 48 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Acropigmentación reticulada de Kitamura #6271 Es una hiperpigmentación cutánea, de origen genético y poco frecuente, de aparicón entre la lactancia y la edad adulta, caracterizada por lesiones maculares, reticuladas, ligeramen... CIE L818 Orphanet 178307 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Acroqueratoderma #3342 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 79356 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Acroqueratodermia genética #6431 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 183441 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico