Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Acrodisostosis
Es una displasia acromélica caracterizada por braquidactilia grave, disostosis periférica con afectación facial, hipoplasia nasal y retraso del desarrollo. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q754
Orphanet 950
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Acrodisostosis con resistencia múltiple a hormonas
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Acrodisostosis (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 280651
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Acrodisplasia-escoliosis
Es un trastorno genético poco frecuente, caracterizado por braquidactilia y otras anomalías en los dedos de manos/ pies (metacarpianos cortos y/o anchos, metatarsianos anómalos o a...
Códigos
CIE Q875
Orphanet 2956
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Acroesquifodisplasia metafisaria
La acrocifodisplasia metafisaria es una forma extremadamente rara de displasia metafisaria caracterizada por un signo radiológico distintivo consistente en epífisis inferior femora...
Códigos
CIE Q785
OMIM 250215
Orphanet 1240
Ministerio 43
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Acrogeria
Es un síndrome poco frecuente de envejecimiento prematuro caracterizado por atrofia de la piel y del tejido subcutáneo, afectando predominantemente a las porciones distales de las...
Códigos
CIE L908
Orphanet 2500
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Acrogigantismo ligado al cromosoma X
Es un trastorno endocrino adquirido poco frecuente relacionado con la producción excesiva de hormona del crecimiento (GH) y caracterizado por una desfiguración somática progresiva...
Códigos
CIE E220
Orphanet 300373
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Acromatopsia
Es un trastorno retiniano autosómico recesivo poco frecuente caracterizado por daltonismo, nistagmo, fotofobia y agudeza visual seriamente reducida a causa de la ausencia o la defi...
Códigos
CIE H535
OMIM 216900 262300 60024 613093 613856
Orphanet 49382
Ministerio 44
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Acromegalia
Es un trastorno endocrino adquirido poco frecuente relacionado con la producción excesiva de hormona del crecimiento (GH) y caracterizado por una desfiguración somática progresiva...
Códigos
CIE E220
OMIM 102200
Orphanet 963
Ministerio 45
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Acromelanosis
Es una anomalía poco frecuente de la pigmentación cutánea caracterizada por una hiperpigmentación asintomática de la piel en la cara dorsal de los dedos de las manos y los pies, qu...
Códigos
CIE L814
OMIM En revisión
Orphanet 39
Ministerio 48
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Acropigmentación reticulada de Kitamura
Es una hiperpigmentación cutánea, de origen genético y poco frecuente, de aparicón entre la lactancia y la edad adulta, caracterizada por lesiones maculares, reticuladas, ligeramen...
Códigos
CIE L818
Orphanet 178307
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Acroqueratoderma
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 79356
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Acroqueratodermia genética
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 183441
- Actualización
- 29/05/2026