Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Está enfermedad se describe en Sialidosis tipo 2 (INSERM; ORPHANET)

Es un trastorno del metabolismo muy poco frecuente que ha sido descrito en menos de 10 pacientes hasta la fecha y que se caracteriza por signos y síntomas variables, la mayoría de ellos en la infancia, incluyendo retraso transitorio del des...

La siderosis superficial es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada por pérdida auditiva neurosensorial progresiva, ataxia cerebelosa, signos piramidales y hallazgos de neuroimagen que revelan depósitos de hemosiderina en la...

Es una enfermedad teratogénica poco frecuente causada por la transmisión vertical de la espiroqueta Treponema pallidum de la madre infectada al feto, caracterizada por sífilis congénita temprana durante los primeros dos años de vida (erupci...

La signatia congénita aislada es un defecto del desarrollo durante la embriogénesis muy poco frecuente caracterizado por diversos grados de fusión congénita (que van desde simples adhesiones de la mucosa hasta fusión ósea extensa) de la man...

Está enfermedad se describe en Criptoftalmia aislada (INSERM; ORPHANET)

La simbraquidactilia de manos y pies es un trastorno no-sindrómico poco frecuente de reducción de las extremidades caracterizado por braquidactilia unilateral o bilateral, sindactilia cutánea e hipoplasia global de la mano y/o pie, con afec...

Es una sindactilia no sindrómica poco frecuente caracterizada por la reducción mesoaxial de los dedos, sindactilia completa del tercer y cuarto dedos de la mano con sinostosis de los metacarpianos correspondientes y falanges únicas asociada...

Es un grupo de trastornos congénitos no sindrómicos poco frecuentes con malformación de las extremidades distales. Se caracteriza por membranas interdigitales o fusión de los dedos de las manos o los pies, que afectan únicamente a partes bl...

Es una sindactilia no sindrómica poco frecuente caracterizada por membranas completas o parciales entre el tercer y cuarto dedos de la mano y/o el segundo y tercer dedos del pie. Ocasionalmente pueden haber otros dedos afectados. El fenotip...

Es una sindactilia no sindrómica poco frecuente caracterizada por una combinación distintiva de sindactilia y polidactilia, que generalmente afecta al tercer y cuarto dedos de la mano y al cuarto y quinto dedos del pie, de forma bilateral,...

Es una sindactilia no sindrómica poco frecuente caracterizada por sindactilia completa y bilateral entre el cuarto y quinto dedos de la mano. En la mayoría de los casos, es una sindactilia de tejidos blandos, pero en ocasiones las falanges...

Es una sindactilia no sindrómica poco frecuente caracterizada por una fusión cutánea bilateral completa de todos los dedos, frecuentemente asociada con polidactilia (por lo general, seis dedos y seis metacarpianos). Las falanges pueden fusi...

Es una sindactilia no sindrómica poco frecuente caracterizada por sindactilia de tejidos blandos del tercer y cuarto dedos de la mano y del segundo y tercer dedos del pie asociada a fusión metacarpiana y metatarsiana del cuarto y quinto ded...

Es una sindactilia no sindrómica poco frecuente caracterizada por la fusión unilateral del segundo al quinto dedos de la mano, fusión de las falanges distales en una estructura con forma de nudo y la fusión del segundo y tercer dedos del pi...