Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una enfermedad genética poco frecuente caracterizada por la asociación de síndrome de Fanconi y nefrocalcinosis junto con hiperinsulinismo neonatal y macrosomía. Los pacientes muestran un fenotipo de tubulopatía proximal caracterizada po...

Es un trastorno generalizado, poco frecuente y de origen genético, del transporte tubular proximal caracterizado por una producción excesiva de orina con pérdida de solutos de bajo peso molecular (aminoácidos, glucosa, proteínas, ácidos org...

Es una gammopatía monoclonal poco frecuente caracterizada por disfunción tubular renal proximal secundaria a los depósitos de inmunoglobulina (Ig) monoclonal de cadenas ligeras kappa en la célula tubular proximal. La presentación clínica cu...

Es una enfermedad por almacenamiento de glucógeno poco frecuente debida a una deficiencia de la familia de transportadores de soluto 2, miembro 2 facilitador del transporte de glucosa y caracterizada por un acúmulo de glucógeno hepatorrenal...

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de artrogriposis-disfunción renal-colestasis (INSERM; ORPHANET)

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Enfermedad asociada al gen MYH9 (INSERM; ORPHANET)

Es un síndrome malformativo congénito genético poco frecuente que se caracteriza por microcefalia, talla baja y numerosas anomalías digitales (braquimesofalangia, clinodactilia del quinto dedo, sindactilia de los dedos del pie y pulgares hi...

Es un síndrome malformativo congénito de origen genético poco frecuente caracterizado por anomalías digitales (acortamiento de la 2ª y 5ª falange media de la mano, clinodactilia del 5º dedo de la mano, sindactilia de los dedos 2-3 y/o 4-5 d...

Es un síndrome malformativo congénito de origen genético poco frecuente que se caracteriza por microcefalia, talla baja, anomalías digitales (braquimesofalangia, clinodactilia del quinto dedo de la mano, sindactilia de los dedos de los pies...

El síndrome de Felty (SF) es una forma grave de artritis reumatoide (AR; ver este término) que se caracteriza por la tríada de AR, esplenomegalia y neutropenia, y que provoca susceptibilidad a las infecciones bacterianas. (INSERM; ORPHANET)

Es un síndrome muy poco frecuente caracterizado por la asociación de fibromatosis gingival y dismorfia craneofacial. (INSERM; ORPHANET)

Es un trastorno poco frecuente autosómico dominante, caracterizado por un agrandamiento generalizado de la encía que se produce en el nacimiento o durante la infancia, que está asociado con una hipertricosis generalizada que se desarrolla a...

Es un síndrome poco frecuente caracterizado por fibromatosis gingival asociada a pérdida auditiva sensorineural progresiva. Se ha descrito en dos familias (con al menos 16 miembros afectados a lo largo de cinco generaciones en una de las fa...

Es una enfermedad de base genética poco frecuente caracterizada por un crecimiento anómalo de tejido fibroso hialinizado de inicio en la lactancia o en la infancia, causando múltiples nódulos cutáneos y/o pápulas nacaradas que afectan predo...

El síndrome de fibrosis hepática - quistes renales - discapacidad intelectual, es un síndrome de discapacidad intelectual poco frecuente caracterizado por retraso del desarrollo temprano con fallo de medro, discapacidad intelectual, fibrosi...