Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente caracterizada por macrocefalia, talla baja, discapacidad intelectual, grado variable de paraparesia espástica, malformaciones del sistema nervioso central (hidrocefalia, malformación...

El síndrome de microsomía - microftalmia - paladar hendido, es un síndrome dismórfico por múltiples anomalías congénitas, genético y poco frecuente, caracterizado por macrosomía precoz, microftalmia bilateral grave y abdomen protuberante co...

Es un trastorno poco frecuente del desarrollo durante la embriogénesis caracterizado por macrostomía o anomalías del contorno de la boca, apéndices o depresiones puntiformes preauriculares y ptosis uni- o bilateral debido a oftalmoplejía ex...

Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas poco frecuente asociado a discapacidad intelectual y caracterizado por retraso global del desarrollo, macrotrombocitopenia, linfedema y rasgos faciales dismórficos (como sinofridi...

El síndrome de máculas cutáneas hiper- e hipopigmentadas-retraso del crecimiento-discapacidad intelectual es un trastorno genético poco frecuente que produce anomalías de la pigmentación de la piel caracterizado por máculas cutáneas congéni...

Es una displasia mesodérmica no hereditaria poco frecuente caracterizada por encondromatosis múltiple asociada a hemangiomas de tejidos blandos. (INSERM; ORPHANET)

El síndrome de Majeed es un trastorno multisistémico, genético y poco frecuente, caracterizado por osteomielitis multifocal crónica recurrente y anemia diseritropoyética congénita, que puede estar acompañada de dermatosis neutrofílica. (INS...

Es un síndrome dismórfico/con múltiples anomalías congénitas, poco frecuente caracterizado por retraso del crecimiento intrauterino, malformaciones congénitas múltiples (tales como malformaciones cerebrales, incluyendo glándula neurohipofis...

El síndrome blefaro-naso-facial es un síndrome malformativo otorrinolaringológico poco frecuente caracterizado por un distintivo dismorfismo facial de máscara, obstrucción del conducto lagrimal, características extrapiramidales, malformacio...

Es un síndrome dismórfico/ con múltiples anomalías congénitas, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por ser letal a mitad del periodo de gestación y por presentar características asociadas a las ciliopatías. Las manifestacione...

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome PHACE (INSERM; ORPHANET)

Es un trastorno sindrómico con, como característica principal, la asociación entre la malformación de Dandy-Walker y la polidactilia postaxial. La malformación de Dandy-Walker tiene una expresión variable y se caracteriza por un quiste de l...

Es un síndrome dismórfico con anomalías congénitas múltiples, letal, genético y poco frecuente, caracterizado por una apariencia facial sistemáticamente anómala, hidrocefalia verdadera o aparente, retraso en el desarrollo psicomotor, fallo...

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Holt-Oram (INSERM; ORPHANET)

Es un defecto del desarrollo embrionario poco frecuente caracterizado por malformaciones graves, uni- o bilaterales, en las extremidades inferiores (que incluyen hipoplasia tibial, pies separados en mecedora y oligosindactilia) sin afectaci...